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Mutational spectrum by phenotype: panel-based NGS testing of patients with clinical suspicion of RASopathy and children with multiple café-au-lait macules.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31573083
2.
Deep genomic analysis of malignant peripheral nerve sheath tumor cell lines challenges current malignant peripheral nerve sheath tumor diagnosis.
iScience
; 26(2): 106096, 2023 Feb 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36818284
3.
Antisense oligonucleotides targeting exon 11 are able to partially rescue the NF2-related schwannomatosis phenotype in vitro.
Mol Ther Nucleic Acids
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36420221
4.
Cardioembolic Ischemic Stroke Gene Expression Fingerprint in Blood: a Systematic Review and Verification Analysis.
Transl Stroke Res
; 11(3): 326-336, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31475302
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