Detalles de la búsqueda
1.
Genotype-phenotype correlations emerging from the identification of missense mutations in MBTPS2.
Hum Mutat
; 34(4): 587-94, 2013 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23316014
2.
IFAP syndrome is caused by deficiency in MBTPS2, an intramembrane zinc metalloprotease essential for cholesterol homeostasis and ER stress response.
Am J Hum Genet
; 84(4): 459-67, 2009 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19361614
3.
Intronic mutations affecting splicing of MBTPS2 cause ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome.
Exp Dermatol
; 20(5): 447-9, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21426410
4.
An ETV6-ABL1 fusion in a patient with chronic myeloproliferative neoplasm: Initial response to Imatinib followed by rapid transformation into ALL.
Leuk Res Rep
; 6: 50-54, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27812500
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