Detalles de la búsqueda
1.
Elucidating the genetic architecture of Adams-Oliver syndrome in a large European cohort.
Hum Mutat
; 39(9): 1246-1261, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29924900
2.
Homozygous CFTR mutation M348K in a boy with respiratory symptoms and failure to thrive. Disease-causing mutation or benign alteration?
Eur J Pediatr
; 171(7): 1039-46, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22274833
3.
Heteromorphic variants of chromosome 9.
Mol Cytogenet
; 6(1): 14, 2013 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23547710
4.
Early embryonic chromosome instability results in stable mosaic pattern in human tissues.
PLoS One
; 5(3): e9591, 2010 Mar 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20231887
5.
Presence of harmless small supernumerary marker chromosomes hampers molecular genetic diagnosis: a case report.
Mol Med Rep
; 3(4): 571-4, 2010.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21472281
6.
The human genome puzzle - the role of copy number variation in somatic mosaicism.
Curr Genomics
; 11(6): 426-31, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21358987
7.
The hierarchically organized splitting of chromosomal bands for all human chromosomes.
Mol Cytogenet
; 2: 4, 2009 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19171032
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