Detalles de la búsqueda
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Comprehensive genomic filtering algorithm to expose the cause of skewed X chromosome inactivation. The proof of concept in female haemophilia expression.
J Med Genet
; 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38719348
2.
How mild is mild haemophilia?
Haemophilia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36696281
3.
Haemophilia B, severe childhood obesity and other extra-haematological features associated with similar 4Mb-deletions on Xq27: Clinical findings, molecular insights and literature update.
Haemophilia
; 29(3): 844-854, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930806
4.
Clinical and ultrasound evaluation of patients with haemophilia on prophylaxis.
Haemophilia
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33970513
5.
Molecular insights into the mechanism of nonrecurrent F8 structural variants: Full breakpoint characterization and bioinformatics of DNA elements implicated in the upmost severe phenotype in hemophilia A.
Hum Mutat
; 41(4): 825-836, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898853
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N Engl J Med
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27223147
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World federation of hemophilia international hemophilia training fellowship program: 50 years of enhancing global care.
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35811115
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The hidden joint in children with haemophilia on prophylaxis.
Thromb Res
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37130495
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A multicentre real-world data study to assess the bleeding rate and management of patients with haemophilia A and factor VIII inhibitors in Argentina.
Blood Coagul Fibrinolysis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34776503
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| MEDLINE | ID: mdl-20529768
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Eur J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30626931
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Cytogenetic, FISH, and molecular studies in a case of B-cell chronic lymphocytic leukemia with karyotypic evolution.
Eur J Haematol
; 69(5-6): 309-14, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12460236
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