Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS Colombia

1.

Bi-allelic variants in the ESAM tight-junction gene cause a neurodevelopmental disorder associated with fetal intracranial hemorrhage.

Lecca, Mauro; Pehlivan, Davut; Suñer, Damià Heine; Weiss, Karin; Coste, Thibault; Zweier, Markus; Oktay, Yavuz; Danial-Farran, Nada; Rosti, Vittorio; Bonasoni, Maria Paola; Malara, Alessandro; Contrò, Gianluca; Zuntini, Roberta; Pollazzon, Marzia; Pascarella, Rosario; Neri, Alberto; Fusco, Carlo; Marafi, Dana; Mitani, Tadahiro; Posey, Jennifer Ellen; Bayramoglu, Sadik Etka; Gezdirici, Alper; Hernandez-Rodriguez, Jessica; Cladera, Emilia Amengual; Miravet, Elena; Roldan-Busto, Jorge; Ruiz, María Angeles; Bauzá, Cristofol Vives; Ben-Sira, Liat; Sigaudy, Sabine; Begemann, Anaïs; Unger, Sheila; Güngör, Serdal; Hiz, Semra; Sonmezler, Ece; Zehavi, Yoav; Jerdev, Michael; Balduini, Alessandra; Zuffardi, Orsetta; Horvath, Rita; Lochmüller, Hanns; Rauch, Anita; Garavelli, Livia; Tournier-Lasserve, Elisabeth; Spiegel, Ronen; Lupski, James R; Errichiello, Edoardo.

Am J Hum Genet ; 110(4): 681-690, 2023 04 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36996813

2.

A monoallelic SEC23A variant E599K associated with cranio-lenticulo-sutural dysplasia.

Cisarova, Katarina; Garavelli, Livia; Caraffi, Stefano Giuseppe; Peluso, Francesca; Valeri, Lara; Gargano, Giancarlo; Gavioli, Sara; Trimarchi, Gabriele; Neri, Alberto; Campos-Xavier, Belinda; Superti-Furga, Andrea.

Am J Med Genet A ; 188(1): 319-325, 2022 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34580982

3.

Novel Insights from Clinical Practice: Xia-Gibbs Syndrome with Pes Cavus, Conjunctival Melanosis, and Eye Asymmetry due to a de novo AHDC1 Gene Variant - A Case Report and a Brief Review of the Literature.

Baga, Margherita; Ivanovski, Ivan; Contrò, Gianluca; Caraffi, Stefano Giuseppe; Spagnoli, Carlotta; Cesaroni, Carlo Alberto; Neri, Alberto; Peluso, Francesca; Pollazzon, Marzia; Garavelli, Livia; Fusco, Carlo.

Mol Syndromol ; 15(1): 63-70, 2024 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38357260

4.

Light-chain amyloidosis mimicking giant cell arteritis in a bilateral anterior ischemic optic neuropathy case.

Neri, Alberto; Rubino, Pierangela; Macaluso, Claudio; Gandolfi, Stefano A.

BMC Ophthalmol ; 13: 82, 2013 Dec 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24359546

5.

Two rare cases of Acremonium acute endophthalmitis after cataract surgery in a tertiary care hospital.

Calderaro, Adriana; Motta, Federica; Larini, Sandra; Gorrini, Chiara; Martinelli, Monica; Piscopo, Giovanni; Benecchi, Magda; Arcangeletti, Maria Cristina; Medici, Maria Cristina; De Conto, Flora; Montecchini, Sara; Neri, Alberto; Scaroni, Patrizia; Gandolfi, Stefano; Chezzi, Carlo.

New Microbiol ; 36(4): 427-31, 2013 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24177307

6.

Membrane frizzled-related protein gene-related ophthalmological syndrome: 30-month follow-up of a sporadic case and review of genotype-phenotype correlation in the literature.

Neri, Alberto; Leaci, Rosachiara; Zenteno, Juan C; Casubolo, Cristina; Delfini, Elisabetta; Macaluso, Claudio.

Mol Vis ; 18: 2623-32, 2012.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23112574

7.

Microcatheter-Assisted Circumferential Trabeculotomy in Primary Congenital Glaucoma: Long-Term Clinical Outcomes.

Fontana, Luigi; Neri, Alberto.

J Clin Med ; 11(2)2022 Jan 14.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35054107

8.

Ophthalmologic and systemic features in möbius syndrome an italian case series.

Carta, Arturo; Mora, Paolo; Neri, Alberto; Favilla, Stefania; Sadun, Alfredo A.

Ophthalmology ; 118(8): 1518-23, 2011 Aug.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-21459449

9.

Retinal thickness analysis with time and spectral-domain optical coherence tomography. Cross-platform interchangeability of manual measurements.

Neri, Alberto; Delfini, Elisabetta; Casubolo, Cristina; Macaluso, Claudio.

Acta Biomed ; 82(3): 244-50, 2011 Dec.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22783721

10.

Cataract Surgery with Intraocular Lens Implantation in Juvenile Idiopathic Arthritis-Associated Uveitis: Outcomes in the Era of Biological Therapy.

Bolletta, Elena; Coassin, Marco; Iannetta, Danilo; Mastrofilippo, Valentina; Aldigeri, Raffaella; Invernizzi, Alessandro; de Simone, Luca; Gozzi, Fabrizio; De Fanti, Alessandro; Cappella, Michela; Adani, Chantal; Neri, Alberto; Moramarco, Antonio; De Maria, Michele; Salvarani, Carlo; Fontana, Luigi; Cimino, Luca.

J Clin Med ; 10(11)2021 May 31.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34072679

11.

Management of Descemet Membrane's Folds After Deep Anterior Lamellar Keratoplasty: Descemet Membrane-Tucking Technique.

Neri, Alberto; Moramarco, Antonio; Iovieno, Alfonso; Fontana, Luigi.

Cornea ; 38(6): 772-774, 2019 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30844841

12.

Descemetorhexis Without Graft Placement for the Treatment of Fuchs Endothelial Dystrophy: Preliminary Results and Review of the Literature.

Iovieno, Alfonso; Neri, Alberto; Soldani, Anna Maria; Adani, Chantal; Fontana, Luigi.

Cornea ; 36(6): 637-641, 2017 Jun.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28410355

13.

Dynamic imaging of accommodation by swept-source anterior segment optical coherence tomography.

Neri, Alberto; Ruggeri, Marco; Protti, Alessandra; Leaci, Rosachiara; Gandolfi, Stefano A; Macaluso, Claudio.

J Cataract Refract Surg ; 41(3): 501-10, 2015 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25704218

14.

Reply.

Fontana, Luigi; Neri, Alberto; Moramarco, Antonio.

Cornea ; 38(9): e41-e42, 2019 09.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31205159

15.

Stem cells as source for retinal pigment epithelium transplantation.

Bertolotti, Evelina; Neri, Alberto; Camparini, Monica; Macaluso, Claudio; Marigo, Valeria.

Prog Retin Eye Res ; 42: 130-44, 2014 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24933042

16.

Swept-source anterior segment optical coherence tomography in late-onset capsular block syndrome: high-resolution imaging and morphometric modifications after posterior capsulotomy.

Neri, Alberto; Pieri, Marco; Olcelli, Federico; Leaci, Rosachiara; Gandolfi, Stefano A; Macaluso, Claudio.

J Cataract Refract Surg ; 39(11): 1722-8, 2013 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24021563

17.

Corneal thickness mapping by 3D swept-source anterior segment optical coherence tomography.

Neri, Alberto; Malori, Marianna; Scaroni, Patrizia; Leaci, Rosachiara; Delfini, Elisabetta; Macaluso, Claudio.

Acta Ophthalmol ; 90(6): e452-7, 2012 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-22682316

18.

Molecular and clinical characterization of albinism in a large cohort of Italian patients.

Gargiulo, Annagiusi; Testa, Francesco; Rossi, Settimio; Di Iorio, Valentina; Fecarotta, Simona; de Berardinis, Teresa; Iovine, Antonello; Magli, Adriano; Signorini, Sabrina; Fazzi, Elisa; Galantuomo, Maria Silvana; Fossarello, Maurizio; Montefusco, Sandro; Ciccodicola, Alfredo; Neri, Alberto; Macaluso, Claudio; Simonelli, Francesca; Surace, Enrico Maria.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 52(3): 1281-9, 2011 Mar.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-20861488

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