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Pilot study of newborn screening for six lysosomal diseases in Brazil.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37507255
2.
Experience of the NPC Brazil Network with a Comprehensive Program for the Screening and Diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C.
Int J Neonatal Screen
; 8(3)2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35892469
3.
Measurement of sulfatides in the amniotic fluid supernatant: A useful tool in the prenatal diagnosis of metachromatic leukodystrophy.
JIMD Rep
; 63(2): 162-167, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35281662
4.
Quantification of lysosphingomyelin and lysosphingomyelin-509 for the screening of acid sphingomyelinase deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 407, 2022 11 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36348386
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