Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis of germline VANGL2 variants using rescue assays of vangl2 knockout zebrafish.
Hum Mol Genet
; 33(2): 150-169, 2024 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37815931
2.
Inactivation of DRG1, encoding a translation factor GTPase, causes a recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 25(9): 100893, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37179472
3.
Multicenter study on the genetics of glomerular diseases among southeast and south Asians: Deciphering Diversities - Renal Asian Genetics Network (DRAGoN).
Clin Genet
; 101(5-6): 541-551, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35064937
4.
Loss-of-Function Mutations in LGI4, a Secreted Ligand Involved in Schwann Cell Myelination, Are Responsible for Arthrogryposis Multiplex Congenita.
Am J Hum Genet
; 100(4): 659-665, 2017 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28318499
5.
CDK10 Mutations in Humans and Mice Cause Severe Growth Retardation, Spine Malformations, and Developmental Delays.
Am J Hum Genet
; 101(3): 391-403, 2017 Sep 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28886341
6.
Heterozygous missense variant in EIF6 gene: A novel form of Shwachman-Diamond syndrome?
Am J Med Genet A
; 182(9): 2010-2020, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32657013
7.
Cenani-Lenz syndactyly syndrome - a case report of a family with isolated syndactyly.
BMC Med Genet
; 19(1): 125, 2018 07 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30041615
8.
A Pre-Leukemic DNA Methylation Signature in Healthy Individuals at Higher Risk for Developing Myeloid Malignancy.
Clin Cancer Res
; 30(10): 2170-2180, 2024 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38437679
9.
Variant landscape of the RYR1 gene based on whole genome sequencing of the Singaporean population.
Sci Rep
; 12(1): 5429, 2022 03 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35361824
10.
Ermin deficiency leads to compromised myelin, inflammatory milieu, and susceptibility to demyelinating insult.
Brain Pathol
; 32(5): e13064, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35285112
11.
Discovery of a genetic module essential for assigning left-right asymmetry in humans and ancestral vertebrates.
Nat Genet
; 54(1): 62-72, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34903892
12.
Singapore Undiagnosed Disease Program: Genomic Analysis aids Diagnosis and Clinical Management.
Arch Dis Child
; 106(1): 31-37, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32819910
13.
A loss-of-function NUAK2 mutation in humans causes anencephaly due to impaired Hippo-YAP signaling.
J Exp Med
; 217(12)2020 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32845958
14.
Bone matrix hypermineralization associated with low bone turnover in a case of Nasu-Hakola disease.
Bone
; 123: 48-55, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30316000
15.
Novel mutations in the ciliopathy-associated gene CPLANE1 (C5orf42) cause OFD syndrome type VI rather than Joubert syndrome.
Eur J Med Genet
; 61(10): 585-595, 2018 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29605658
16.
Reversal of Phenotypic Abnormalities by CRISPR/Cas9-Mediated Gene Correction in Huntington Disease Patient-Derived Induced Pluripotent Stem Cells.
Stem Cell Reports
; 8(3): 619-633, 2017 03 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28238795
17.
Publisher Correction: Discovery of a genetic module essential for assigning left-right asymmetry in humans and ancestral vertebrates.
Nat Genet
; 54(6): 906, 2022 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35304595
18.
A novel ICK mutation causes ciliary disruption and lethal endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome.
Cilia
; 5: 8, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27069622
19.
Whole exome sequencing identifies recessive germline mutations in FAM160A1 in familial NK/T cell lymphoma.
Blood Cancer J
; 8(11): 111, 2018 11 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30420729
20.
Xanthomonas campestris cell-cell communication involves a putative nucleotide receptor protein Clp and a hierarchical signalling network.
Mol Microbiol
; 64(2): 281-92, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17378922
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