Detalles de la búsqueda
1.
A humanized yeast model reveals dominant-negative properties of neuropathy-associated alanyl-tRNA synthetase mutations.
Hum Mol Genet
; 32(13): 2177-2191, 2023 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37010095
2.
Treatment with sodium butyrate induces autophagy resulting in therapeutic benefits for spinocerebellar ataxia type 3.
FASEB J
; 38(2): e23429, 2024 01 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38258931
3.
Hippocampal aggregation signatures of pathogenic UBQLN2 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Brain
; 2024 May 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38703371
4.
Novel gene-intergenic fusion involving ubiquitin E3 ligase UBE3C causes distal hereditary motor neuropathy.
Brain
; 146(3): 880-897, 2023 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36380488
5.
Charcot-Marie-tooth disease causing mutation (p.R158H) in pyruvate dehydrogenase kinase 3 (PDK3) affects synaptic transmission, ATP production and causes neurodegeneration in a CMTX6 C. elegans model.
Hum Mol Genet
; 31(1): 133-145, 2021 12 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34387338
6.
Identity-by-descent analysis of CMTX3 links three families through a common founder.
J Hum Genet
; 68(1): 47-49, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36100665
7.
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(5): 530-538, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35140138
8.
Long read sequencing overcomes challenges in the diagnosis of SORD neuropathy.
J Peripher Nerv Syst
; 27(2): 120-126, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35224818
9.
Revisiting the pathogenic mechanism of the GJB1 5' UTR c.-103C > T mutation causing CMTX1.
Neurogenetics
; 22(3): 149-160, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34089394
10.
CYLD is a causative gene for frontotemporal dementia - amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 143(3): 783-799, 2020 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32185393
11.
Genetic and immunopathological analysis of CHCHD10 in Australian amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia and transgenic TDP-43 mice.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(2): 162-171, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31690696
12.
Linkage analysis and whole exome sequencing reveals AHNAK2 as a novel genetic cause for autosomal recessive CMT in a Malaysian family.
Neurogenetics
; 20(3): 117-127, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31011849
13.
Expression of ALS/FTD-linked mutant CCNF in zebrafish leads to increased cell death in the spinal cord and an aberrant motor phenotype.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2616-2626, 2017 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28444311
14.
Inherited Neuropathies.
Semin Neurol
; 39(5): 620-639, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31639845
15.
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IC accompanied by upper motor neuron abnormalities and type II juxtafoveal retinal telangiectasias.
J Peripher Nerv Syst
; 24(2): 224-229, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30866134
16.
Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3.
PLoS Genet
; 12(7): e1006177, 2016 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-27438001
17.
Calpain Inhibition Is Protective in Machado-Joseph Disease Zebrafish Due to Induction of Autophagy.
J Neurosci
; 37(32): 7782-7794, 2017 08 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28687604
18.
Sarcolemmal excitability in the myotonic dystrophies.
Muscle Nerve
; 57(4): 595-602, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28881011
19.
A recurrent WARS mutation is a novel cause of autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy.
Brain
; 140(5): 1252-1266, 2017 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28369220
20.
Hypomorphic mutations in POLR3A are a frequent cause of sporadic and recessive spastic ataxia.
Brain
; 140(6): 1561-1578, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28459997