Detalles de la búsqueda
1.
AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1470-1481, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37582359
2.
The Radiological and Histological Phenotype of Skeletal Abnormalities in Fetal ARCN1-Related Syndrome.
Pediatr Dev Pathol
; 27(2): 176-180, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38044464
3.
Interaction between KDELR2 and HSP47 as a Key Determinant in Osteogenesis Imperfecta Caused by Bi-allelic Variants in KDELR2.
Am J Hum Genet
; 107(5): 989-999, 2020 11 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33053334
4.
TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(6): 1126-1147, 2019 12 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31735293
5.
Ribosomal protein gene RPL9 variants can differentially impair ribosome function and cellular metabolism.
Nucleic Acids Res
; 48(2): 770-787, 2020 01 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31799629
6.
Cerebellar injury in term neonates with hypoxic-ischemic encephalopathy is underestimated.
Pediatr Res
; 89(5): 1171-1178, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32967002
7.
Chorioamnionitis induces changes in ovine pulmonary endogenous epithelial stem/progenitor cells in utero.
Pediatr Res
; 90(3): 549-558, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33070161
8.
Placenta Pathology From Term Born Neonates With Normal or Adverse Outcome.
Pediatr Dev Pathol
; 24(2): 121-130, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33470918
9.
Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy.
J Med Genet
; 57(1): 23-30, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31494578
10.
One-Sided Chronic Intervillositis of Unknown Etiology in Dizygotic Twins: A Description of 3 Cases.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33946432
11.
Placental Complement Activation in Fetal and Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia: An Observational Study.
Int J Mol Sci
; 22(13)2021 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34201864
12.
Intestinal Failure and Aberrant Lipid Metabolism in Patients With DGAT1 Deficiency.
Gastroenterology
; 155(1): 130-143.e15, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29604290
13.
Aminoacyl-tRNA synthetase deficiencies in search of common themes.
Genet Med
; 21(2): 319-330, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29875423
14.
Hepatic symptoms and histology in 13 patients with a Zellweger spectrum disorder.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 955-965, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31150129
15.
Association of Maternal Prepregnancy Body Mass Index With Placental Histopathological Characteristics in Uncomplicated Term Pregnancies.
Pediatr Dev Pathol
; 22(1): 45-52, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29969058
16.
Correction to: The value of postmortem computed tomography in paediatric natural cause of death: a Dutch observational study.
Pediatr Radiol
; 49(6): 840, 2019 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30868196
17.
Apparent diffusion coefficient as it relates to histopathology findings in post-chemotherapy nephroblastoma: a feasibility study.
Pediatr Radiol
; 47(12): 1608-1614, 2017 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28669064
18.
The value of postmortem computed tomography in paediatric natural cause of death: a Dutch observational study.
Pediatr Radiol
; 47(11): 1514-1522, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28681231
19.
Congenital Cytomegalovirus Infection in the Absence of Maternal Cytomegalovirus-IgM Antibodies.
Fetal Diagn Ther
; 42(2): 144-149, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28259882
20.
Cortical Sparing in Preterm Ischemic Arterial Stroke.
Stroke
; 47(3): 869-71, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26757751