Detalles de la búsqueda
1.
Apparent germline mosaicism for a novel 19p13.13 deletion disrupting NFIX and CACNA1A.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1105-9, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23495138
2.
2q24 deletions: further characterization of clinical findings and their relation to the SCN cluster.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2767-74, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23023937
3.
High-resolution structural variant profiling of myelodysplastic syndromes by optical genome mapping uncovers cryptic aberrations of prognostic and therapeutic significance.
Leukemia
; 36(9): 2306-2316, 2022 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-35915143
4.
Microdeletion of 17q22q23.2 encompassing TBX2 and TBX4 in a patient with congenital microcephaly, thyroid duct cyst, sensorineural hearing loss, and pulmonary hypertension.
Am J Med Genet A
; 155A(2): 418-23, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21271665
5.
A novel 4p16.3 microduplication distal to WHSC1 and WHSC2 characterized by oligonucleotide array with new phenotypic features.
Am J Med Genet A
; 155A(9): 2224-8, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21815251
6.
Impact of Using Median vs. Mean in Calculating ERBB2 FISH Results in Breast Cancer.
Cancer Med J
; 4(3): 87-96, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34095900
7.
An Eight-Gene Hypoxia Signature Predicts Survival in Pancreatic Cancer and Is Associated With an Immunosuppressed Tumor Microenvironment.
Front Immunol
; 12: 680435, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34093582
8.
Somatic mutation distributions in cancer genomes vary with three-dimensional chromatin structure.
Nat Genet
; 52(11): 1178-1188, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33020667
9.
Characterization of a cryptic 3.3 Mb deletion in a patient with a "balanced t(15;22) translocation" using high density oligo array CGH and gene expression arrays.
Am J Med Genet A
; 146A(3): 368-75, 2008 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18203177
10.
Rapid detection of submicroscopic chromosomal rearrangements in children with multiple congenital anomalies using high density oligonucleotide arrays.
Hum Mutat
; 27(5): 467-73, 2006 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16619270
11.
Real-time quantitative RT-PCR of cyclin D1 mRNA in mantle cell lymphoma: comparison with FISH and immunohistochemistry.
Leuk Lymphoma
; 44(8): 1385-94, 2003 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12952233
12.
A palindrome-driven complex rearrangement of 22q11.2 and 8q24.1 elucidated using novel technologies.
Genome Res
; 17(4): 470-81, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17351131
13.
Low copy repeats mediate distal chromosome 22q11.2 deletions: sequence analysis predicts breakpoint mechanisms.
Genome Res
; 17(4): 482-91, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17351135
14.
Karyotype-phenotype insights from 11q14.1-q23.2 interstitial deletions: FZD4 haploinsufficiency and exudative vitreoretinopathy in a patient with a complex chromosome rearrangement.
Am J Med Genet A
; 140(24): 2721-9, 2006 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17103440
15.
A novel sequence-based approach to localize translocation breakpoints identifies the molecular basis of a t(4;22).
Hum Mol Genet
; 12(21): 2817-25, 2003 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12952865
16.
FOXC1 gene deletion is associated with eye anomalies in ring chromosome 6.
Am J Med Genet A
; 124A(3): 280-7, 2004 Jan 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14708101
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