Detalles de la búsqueda
1.
Craniosynostosis in molecularly diagnosed Kabuki syndrome: Prevalence and clinical implications.
Am J Med Genet A
; 194(2): 268-278, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37815018
2.
Effectiveness and safety of enzalutamide and apalutamide in the treatment of patients with non-metastatic castration-resistant prostate cancer (nmCRPC): a multicenter retrospective study.
Int J Clin Oncol
; 2024 May 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-38769191
3.
Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV-DUP-DEL patterns.
J Hum Genet
; 68(11): 751-757, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37423943
4.
CDKN1C hyperexpression in two patients with severe growth failure and microdeletions affecting the paternally inherited KCNQ1OT1:TSS-DMR.
J Med Genet
; 59(12): 1241-1246, 2022 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-35906012
5.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 105(5): 987-995, 2019 11 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-31587868
6.
The novel and recurrent variants in exon 31 of CREBBP in Japanese patients with Menke-Hennekam syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(2): 446-453, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34652060
7.
Trimodal therapy with high-dose-rate brachytherapy and hypofractionated external beam radiation combined with long-term androgen deprivation for unfavorable-risk prostate cancer.
Strahlenther Onkol
; 197(11): 976-985, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-33909100
8.
Blended phenotype of combination of HERC2 and AP3B2 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15.
Am J Med Genet A
; 185(10): 3092-3098, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34042275
9.
Clinical spectrum of individuals with de novo EBF3 variants or deletions.
Am J Med Genet A
; 185(10): 2913-2921, 2021 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-34050706
10.
Catalyst- and Silane-Controlled Enantioselective Hydrofunctionalization of Alkenes by Cobalt-Catalyzed Hydrogen Atom Transfer and Radical-Polar Crossover.
J Am Chem Soc
; 142(31): 13481-13490, 2020 08 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32648757
11.
Complex chromosomal rearrangements of human chromosome 21 in a patient manifesting clinical features partially overlapped with that of Down syndrome.
Hum Genet
; 139(12): 1555-1563, 2020 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-32535809
12.
ARCN1 Mutations Cause a Recognizable Craniofacial Syndrome Due to COPI-Mediated Transport Defects.
Am J Hum Genet
; 99(2): 451-9, 2016 Aug 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-27476655
13.
PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: A new case and literature review.
Am J Med Genet A
; 179(6): 948-957, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30941898
14.
Clinical and molecular spectrum of CHOPS syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1126-1138, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31058441
15.
A Taz1- and Microtubule-Dependent Regulatory Relationship between Telomere and Centromere Positions in Bouquet Formation Secures Proper Meiotic Divisions.
PLoS Genet
; 12(9): e1006304, 2016 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-27611693
16.
Clinically diverse phenotypes and genotypes of patients with branchio-oto-renal syndrome.
J Hum Genet
; 63(5): 647-656, 2018 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-29500469
17.
Clinical courses of children with trisomy 13 receiving intensive neonatal and pediatric treatment.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1941-1949, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-30152146
18.
Safety and efficacy of noncardiac surgical procedures in the management of patients with trisomy 13: A single institution-based detailed clinical observation.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1137-1144, 2018 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-29681109
19.
Phenotype-genotype correlations of PIGO deficiency with variable phenotypes from infantile lethality to mild learning difficulties.
Hum Mutat
; 38(7): 805-815, 2017 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-28337824
20.
Position matters: multiple functions of LINC-dependent chromosome positioning during meiosis.
Curr Genet
; 63(6): 1037-1052, 2017 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-28493118