Detalles de la búsqueda
1.
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1086-1097, 2023 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339631
2.
Heat-hypersensitive mutants of ryanodine receptor type 1 revealed by microscopic heating.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(32): e2201286119, 2022 08 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35925888
3.
Disrupted prenatal RNA processing and myogenesis in congenital myotonic dystrophy.
Genes Dev
; 31(11): 1122-1133, 2017 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28698297
4.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33861953
5.
Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines.
Clin Genet
; 106(1): 13-26, 2024 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38685133
6.
Comprehensive Analysis of a Japanese Pedigree with Biallelic ACAGG Expansions in RFC1 Manifesting Motor Neuronopathy with Painful Muscle Cramps.
Cerebellum
; 2024 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38324175
7.
VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification.
Cell
; 137(2): 235-46, 2009 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19379691
8.
RNA-seq analysis, targeted long-read sequencing and in silico prediction to unravel pathogenic intronic events and complicated splicing abnormalities in dystrophinopathy.
Hum Genet
; 142(1): 59-71, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36048237
9.
Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy.
Am J Hum Genet
; 106(6): 793-804, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32413282
10.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33217308
11.
A review of major causative genes in congenital myopathies.
J Hum Genet
; 68(3): 215-225, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35668205
12.
Gastrointestinal cancer occurs as extramuscular manifestation in FSHD1 patients.
J Hum Genet
; 68(2): 91-95, 2023 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36336708
13.
Distinctive chaperonopathy in skeletal muscle associated with the dominant variant in DNAJB4.
Acta Neuropathol
; 145(2): 235-255, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36512060
14.
Pathogenic role of anti-cN1A autoantibodies in sporadic inclusion body myositis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(12): 1018-1024, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37451693
15.
Correlation of muscle ultrasound with clinical and pathological findings in idiopathic inflammatory myopathies.
Muscle Nerve
; 68(1): 39-47, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37118940
16.
Myopathic changes caused by protein aggregates in adult-onset spinal muscular atrophy.
Neuropathology
; 43(5): 408-412, 2023 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-36864825
17.
Imaging-based evaluation of pathogenicity by novel DNM2 variants associated with centronuclear myopathy.
Hum Mutat
; 43(2): 169-179, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34837441
18.
Mutant BIN1-Dynamin 2 complexes dysregulate membrane remodeling in the pathogenesis of centronuclear myopathy.
J Biol Chem
; 296: 100077, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33187981
19.
Deep convolutional neural network-based algorithm for muscle biopsy diagnosis.
Lab Invest
; 102(3): 220-226, 2022 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-34599274
20.
Update on dermatomyositis.
Curr Opin Neurol
; 35(5): 611-621, 2022 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-35942671