Detalles de la búsqueda
1.
PINK1: From Parkinson's disease to mitophagy and back again.
PLoS Biol
; 21(6): e3002196, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37384773
2.
The non-specific lethal complex regulates genes and pathways genetically linked to Parkinson's disease.
Brain
; 146(12): 4974-4987, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37522749
3.
Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification.
Am J Hum Genet
; 106(3): 412-421, 2020 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32142645
4.
Regulation of mitophagy by the NSL complex underlies genetic risk for Parkinson's disease at 16q11.2 and MAPT H1 loci.
Brain
; 145(12): 4349-4367, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074904
5.
Brown-Vialetto-Van Laere and Fazio-Londe syndromes: SLC52A3 mutations with puzzling phenotypes and inheritance.
Eur J Neurol
; 28(3): 945-954, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33325104
6.
The startle disease mutation α1S270T predicts shortening of glycinergic synaptic currents.
J Physiol
; 598(16): 3417-3438, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32445491
7.
An update on the genetics, clinical presentation, and pathomechanisms of human riboflavin transporter deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 42(4): 598-607, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30793323
8.
A novel ATP1A2 mutation in a patient with hypokalaemic periodic paralysis and CNS symptoms.
Brain
; 141(12): 3308-3318, 2018 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423015
9.
KAT8 compound inhibition inhibits the initial steps of PINK1-dependant mitophagy.
Sci Rep
; 14(1): 11721, 2024 05 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38777823
10.
Common genetic risk for Parkinson's disease and dysfunction of the endo-lysosomal system.
Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci
; 379(1899): 20220517, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38368938
11.
Pathophysiology of Dyt1-Tor1a dystonia in mice is mediated by spinal neural circuit dysfunction.
Sci Transl Med
; 15(694): eadg3904, 2023 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37134150
12.
ANGPTL6 Genetic Variants Are an Underlying Cause of Familial Intracranial Aneurysms.
Neurology
; 96(6): e947-e955, 2021 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106390
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