Detalles de la búsqueda
1.
Prenatal and Neonatal Ultrasound and Magnetic Resonance Imaging Diagnosis of Sprengel's Deformity with Unusual Associations.
Fetal Diagn Ther
; 50(4): 269-275, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37393895
2.
Application of array comparative genomic hybridization (aCGH) for identification of chromosomal aberrations in the recurrent pregnancy loss.
J Assist Reprod Genet
; 39(2): 357-367, 2022 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35079943
3.
Interfamilial clinical variability in four Polish families with cranioectodermal dysplasia and identical compound heterozygous variants in WDR35.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1195-1203, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33421337
4.
Null variants in AGRN cause lethal fetal akinesia deformation sequence.
Clin Genet
; 97(4): 634-638, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31730230
5.
Prenatal genetic diagnosis of cranioectodermal dysplasia in a Polish family with compound heterozygous variants in WDR35.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2417-2425, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32804427
6.
Mapping of breakpoints in balanced chromosomal translocations by shallow whole-genome sequencing points to EFNA5, BAHD1 and PPP2R5E as novel candidates for genes causing human Mendelian disorders.
J Med Genet
; 56(2): 104-112, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30352868
7.
PIGT-CDG, a disorder of the glycosylphosphatidylinositol anchor: description of 13 novel patients and expansion of the clinical characteristics.
Genet Med
; 21(10): 2216-2223, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30976099
8.
Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features.
J Med Genet
; 55(6): 408-414, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29496980
9.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med
; 20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
10.
The mutation responsible for torsion dystonia type 1 shows the ability to stimulate intracellular aggregation of mutant huntingtin.
Dev Period Med
; 22(1): 33-38, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29641419
11.
[The genetics of obesity - pathogenetic, clinical and diagnostic aspects].
Dev Period Med
; 21(3): 186-202, 2017.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-29077558
12.
CAV3 mutation in a patient with transient hyperCKemia and myalgia.
Neurol Neurochir Pol
; 50(6): 468-473, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27772553
13.
Polydactyly and obesity - the clinical manifestation of ciliopathy: a boy with Bardet-Biedl syndrome.
Dev Period Med
; 20(2): 105-9, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27442694
14.
[17p13.3 duplication as a cause of psychomotor developmental delay in an infant - a further case of a new syndrome]. / Duplikacja 17p13.3 jako przyczyna opóznionego rozwoju psychoruchowego u niemowlecia - opis kolejnego przypadku nowego zespolu.
Pol Merkur Lekarski
; 40(238): 255-9, 2016 Apr.
Artículo
en Polaco
| MEDLINE | ID: mdl-27137828
15.
Variants in CUL4B are associated with cerebral malformations.
Hum Mutat
; 36(1): 106-17, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25385192
16.
Novel Mutations in the IRF6 Gene on the Background of Known Polymorphisms in Polish Patients With Orofacial Clefting.
Cleft Palate Craniofac J
; 52(5): e161-7, 2015 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25489771
17.
Spinal muscular atrophy with an overlapping syndrome - "double trouble" or a potentially better outcome?
Neurol Neurochir Pol
; 54(5): 475-477, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32757203
18.
Malocclusions and craniofacial anomalies in a child with velo-cardio-facial syndrome.
Dev Period Med
; 19(4): 490-5, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26982759
19.
Characterization of a 8q21.11 microdeletion syndrome associated with intellectual disability and a recognizable phenotype.
Am J Hum Genet
; 89(2): 295-301, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21802062
20.
The RASopathies as an example of RAS/MAPK pathway disturbances - clinical presentation and molecular pathogenesis of selected syndromes.
Dev Period Med
; 18(3): 285-96, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25182392