Detalles de la búsqueda
1.
Spectrum of genetic variants in 306 patients with non-syndromic hearing loss from Croatia.
Croat Med J
; 65(3): 198-208, 2024 Jun 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38868966
2.
Epidemiology of aplasia cutis congenita: A population-based study in Europe.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 37(3): 581-589, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36300660
3.
Clinical relevance of the TECTA c.6183G>T variant identified in a family with autosomal dominant hearing loss: a case report.
Croat Med J
; 64(5): 329-333, 2023 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927186
4.
Neurodevelopmental disorder caused by an inherited novel KMT5B variant: case report.
Croat Med J
; 64(5): 334-338, 2023 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927187
5.
The first case report of distal 16p12.1p11.2 trisomy and proximal 16p11.2 tetrasomy inherited from both parents.
Croat Med J
; 64(5): 339-343, 2023 Oct 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37927188
6.
Temporal and geographical variations in survival of children born with congenital anomalies in Europe: A multi-registry cohort study.
Paediatr Perinat Epidemiol
; 36(6): 792-803, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35675091
7.
Information needs of parents of children with congenital anomalies across Europe: a EUROlinkCAT survey.
BMC Pediatr
; 22(1): 657, 2022 11 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368959
8.
Fraser syndrome: epidemiological study in a European population.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1012-8, 2013 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23532946
9.
Creating a population-based cohort of children born with and without congenital anomalies using birth data matched to hospital discharge databases in 11 European regions: Assessment of linkage success and data quality.
PLoS One
; 18(8): e0290711, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37647348
10.
Dose imbalance of DYRK1A kinase causes systemic progeroid status in Down syndrome by increasing the un-repaired DNA damage and reducing LaminB1 levels.
EBioMedicine
; 94: 104692, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37451904
11.
Hospital length of stay among children with and without congenital anomalies across 11 European regions-A population-based data linkage study.
PLoS One
; 17(7): e0269874, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35867669
12.
Novel duplication on chromosome 16 (q12.1-q21) associated with behavioral disorder, mild cognitive impairment, speech delay, and dysmorphic features: case report.
Croat Med J
; 52(3): 415-22, 2011 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-21674840
13.
Sudden Cardiac Death-A New Insight Into Potentially Fatal Genetic Markers.
Front Med (Lausanne)
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| MEDLINE | ID: mdl-33829027
14.
Periacinar Clefting and p63 Immunostaining in Prostatic Intraepithelial Neoplasia and Prostatic Carcinoma.
Pathol Oncol Res
; 12(4): 205-9, 2006.
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| MEDLINE | ID: mdl-17189982
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Prevalence, prenatal diagnosis and clinical features of oculo-auriculo-vertebral spectrum: a registry-based study in Europe.
Eur J Hum Genet
; 22(8): 1026-33, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24398798
16.
Multiplex ligation-dependent probe amplification workflow for the detection of submicroscopic chromosomal abnormalities in patients with developmental delay/intellectual disability.
Mol Cytogenet
; 6(1): 7, 2013 Feb 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23383958
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