Detalles de la búsqueda
1.
A founder event causing a dominant childhood epilepsy survives 800 years through weak selective pressure.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2080-2087, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36288729
2.
Caecilian Genomes Reveal the Molecular Basis of Adaptation and Convergent Evolution of Limblessness in Snakes and Caecilians.
Mol Biol Evol
; 40(5)2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37194566
3.
Progressive myoclonus epilepsies-Residual unsolved cases have marked genetic heterogeneity including dolichol-dependent protein glycosylation pathway genes.
Am J Hum Genet
; 108(4): 722-738, 2021 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33798445
4.
Familial Mesial Temporal Lobe Epilepsy: Clinical Spectrum and Genetic Evidence for a Polygenic Architecture.
Ann Neurol
; 94(5): 825-835, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37597255
5.
Familial aggregation of seizure outcomes in four familial epilepsy cohorts.
Epilepsia
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38738647
6.
Genes4Epilepsy: An epilepsy gene resource.
Epilepsia
; 64(5): 1368-1375, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36808730
7.
IRF2BPL: A new genotype for progressive myoclonus epilepsies.
Epilepsia
; 64(8): e164-e169, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810721
8.
Recognition and epileptology of protracted CLN3 disease.
Epilepsia
; 64(7): 1833-1841, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37039534
9.
WWOX developmental and epileptic encephalopathy: Understanding the epileptology and the mortality risk.
Epilepsia
; 64(5): 1351-1367, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36779245
10.
Centering culture in the treatment of opioid use disorder with American Indian and Alaska Native Communities: Contributions from a National Collaborative Board.
Am J Community Psychol
; 71(1-2): 174-183, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35997562
11.
Progressive Myoclonus Epilepsy Caused by a Homozygous Splicing Variant of SLC7A6OS.
Ann Neurol
; 89(2): 402-407, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33085104
12.
Using de novo assembly to identify structural variation of eight complex immune system gene regions.
PLoS Comput Biol
; 17(8): e1009254, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34343164
13.
De Novo Mutations in PPP3CA Cause Severe Neurodevelopmental Disease with Seizures.
Am J Hum Genet
; 101(4): 516-524, 2017 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28942967
14.
Kufs disease due to mutation of CLN6: clinical, pathological and molecular genetic features.
Brain
; 142(1): 59-69, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561534
15.
Reanalysis and optimisation of bioinformatic pipelines is critical for mutation detection.
Hum Mutat
; 40(4): 374-379, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30556619
16.
No evidence for a BRD2 promoter hypermethylation in blood leukocytes of Europeans with juvenile myoclonic epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): e31-e36, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30719712
17.
Non-targeted GC/MS analysis of exhaled breath samples: Exploring human biomarkers of exogenous exposure and endogenous response from professional firefighting activity.
J Toxicol Environ Health A
; 82(4): 244-260, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30907277
18.
Targeted GC-MS analysis of firefighters' exhaled breath: Exploring biomarker response at the individual level.
J Occup Environ Hyg
; 16(5): 355-366, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30932751
19.
Myoclonus epilepsy and ataxia due to KCNC1 mutation: Analysis of 20 cases and K+ channel properties.
Ann Neurol
; 81(5): 677-689, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28380698
20.
Evidence of linkage to chromosome 5p13.2-q11.1 in a large inbred family with genetic generalized epilepsy.
Epilepsia
; 59(8): e125-e129, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29974457