Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype.
Am J Hum Genet
; 109(1): 136-156, 2022 01 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890546
2.
Metformin induces lactate accumulation and accelerates renal cyst progression in Pkd1-deficient mice.
Hum Mol Genet
; 31(10): 1560-1573, 2022 05 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34957500
3.
Global analysis of urinary extracellular vesicle small RNAs in autosomal dominant polycystic kidney disease.
J Gene Med
; 26(2): e3674, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38404150
4.
Combining genotype with height-adjusted kidney length predicts rapid progression of ADPKD.
Nephrol Dial Transplant
; 39(6): 956-966, 2024 May 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38224954
5.
A founder UMOD variant is a common cause of hereditary nephropathy in the British population.
J Med Genet
; 60(4): 397-405, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36038257
6.
An Nphp1 knockout mouse model targeting exon 2-20 demonstrates characteristic phenotypes of human nephronophthisis.
Hum Mol Genet
; 31(2): 232-243, 2021 12 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34415307
7.
Venglustat, a Novel Glucosylceramide Synthase Inhibitor, in Patients at Risk of Rapidly Progressing ADPKD: Primary Results of a Double-Blind, Placebo-Controlled, Phase 2/3 Randomized Clinical Trial.
Am J Kidney Dis
; 81(5): 517-527.e1, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36535535
8.
The association of urinary epidermal growth factors with ADPKD disease severity and progression.
Nephrol Dial Transplant
; 38(10): 2266-2275, 2023 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36914219
9.
An update on the use of tolvaptan for autosomal dominant polycystic kidney disease: consensus statement on behalf of the ERA Working Group on Inherited Kidney Disorders, the European Rare Kidney Disease Reference Network and Polycystic Kidney Disease International.
Nephrol Dial Transplant
; 37(5): 825-839, 2022 04 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35134221
10.
Small-molecule allosteric activators of PDE4 long form cyclic AMP phosphodiesterases.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(27): 13320-13329, 2019 07 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209056
11.
TAMEing ADPKD with metformin: safe and effective?
Kidney Int
; 100(3): 513-515, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34420660
12.
Biallelic inheritance of hypomorphic PKD1 variants is highly prevalent in very early onset polycystic kidney disease.
Genet Med
; 23(4): 689-697, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168999
13.
Establishing a Core Outcome Set for Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Report of the Standardized Outcomes in Nephrology-Polycystic Kidney Disease (SONG-PKD) Consensus Workshop.
Am J Kidney Dis
; 77(2): 255-263, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32771648
14.
The positive effect of selective prostaglandin E2 receptor EP2 and EP4 blockade on cystogenesis in vitro is counteracted by increased kidney inflammation in vivo.
Kidney Int
; 98(2): 404-419, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32622526
15.
Global microRNA profiling in human urinary exosomes reveals novel disease biomarkers and cellular pathways for autosomal dominant polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 98(2): 420-435, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32622528
16.
Detection and characterization of mosaicism in autosomal dominant polycystic kidney disease.
Kidney Int
; 97(2): 370-382, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31874800
17.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750457
18.
Core Outcome Domains for Trials in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: An International Delphi Survey.
Am J Kidney Dis
; 76(3): 361-373, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32359822
19.
Coronavirus-associated kidney outcomes in COVID-19, SARS, and MERS: a meta-analysis and systematic review.
Ren Fail
; 43(1): 1-15, 2020 Nov 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33256491
20.
The Controversial Role of Fibrosis in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
Int J Mol Sci
; 21(23)2020 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33255651