Detalles de la búsqueda
1.
UK consensus recommendations for clinical management of cancer risk for women with germline pathogenic variants in cancer predisposition genes: RAD51C, RAD51D, BRIP1 and PALB2.
J Med Genet
; 60(5): 417-429, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36411032
2.
Evaluation of tumour surveillance protocols and outcomes in von Hippel-Lindau disease in a national health service.
Br J Cancer
; 126(9): 1339-1345, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35184155
3.
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(4): 709-720, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905399
4.
A prospective prostate cancer screening programme for men with pathogenic variants in mismatch repair genes (IMPACT): initial results from an international prospective study.
Lancet Oncol
; 22(11): 1618-1631, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34678156
5.
Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(1): 3-18, 2018 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29909963
6.
Oral contraceptive use and ovarian cancer risk for BRCA1/2 mutation carriers: an international cohort study.
Am J Obstet Gynecol
; 225(1): 51.e1-51.e17, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33493488
7.
Heimler Syndrome Is Caused by Hypomorphic Mutations in the Peroxisome-Biogenesis Genes PEX1 and PEX6.
Am J Hum Genet
; 97(4): 535-45, 2015 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26387595
8.
Risks of breast or ovarian cancer in BRCA1 or BRCA2 predictive test negatives: findings from the EMBRACE study.
Genet Med
; 20(12): 1575-1582, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29565421
9.
Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers.
JAMA
; 317(23): 2402-2416, 2017 06 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28632866
10.
Germline de novo mutations in families with Mendelian cancer syndromes caused by defects in DNA repair.
Nat Commun
; 14(1): 3636, 2023 06 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37336879
11.
Exploring the link between MORF4L1 and risk of breast cancer.
Breast Cancer Res
; 13(2): R40, 2011 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21466675
12.
Cowden syndrome: new clinical features in a large family; joint hyperextensibility, dental abnormalities and gingival enlargement.
BMJ Case Rep
; 14(3)2021 Mar 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33692038
13.
Evidence for SMAD3 as a modifier of breast cancer risk in BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 12(6): R102, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21114847
14.
Prostate Cancer Risk by BRCA2 Genomic Regions.
Eur Urol
; 78(4): 494-497, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32532514
15.
Prostate Cancer Risks for Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: A Prospective Cohort Study.
Eur Urol
; 77(1): 24-35, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31495749
16.
Interim Results from the IMPACT Study: Evidence for Prostate-specific Antigen Screening in BRCA2 Mutation Carriers.
Eur Urol
; 76(6): 831-842, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31537406
17.
Author Correction: Germline de novo mutations in families with Mendelian cancer syndromes caused by defects in DNA repair.
Nat Commun
; 14(1): 3836, 2023 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37380644
18.
The Influence of Number and Timing of Pregnancies on Breast Cancer Risk for Women With BRCA1 or BRCA2 Mutations.
JNCI Cancer Spectr
; 2(4): pky078, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30873510
19.
Genotype-phenotype correlations in von Hippel-Lindau disease.
Hum Mutat
; 28(2): 143-9, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17024664
20.
Prediction of Breast and Prostate Cancer Risks in Male BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers Using Polygenic Risk Scores.
J Clin Oncol
; 35(20): 2240-2250, 2017 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28448241