Detalles de la búsqueda
1.
SCAF4-related syndromic intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 191(2): 570-574, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36333968
2.
Phenotypic and mutational spectrum of ROR2-related Robinow syndrome.
Hum Mutat
; 43(7): 900-918, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35344616
3.
Haploid selection drives new gene male germline expression.
Genome Res
; 29(7): 1115-1122, 2019 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31221725
4.
Mechanistic insights revealed by a UBE2A mutation linked to intellectual disability.
Nat Chem Biol
; 15(1): 62-70, 2019 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30531907
5.
Evolution of sex-ratio: Brief review with mathematical study of some simple novel models.
Genet Mol Biol
; 44(3): e20210053, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34370810
6.
Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion.
Chromosome Res
; 26(3): 191-198, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29752677
7.
Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene.
J Hum Genet
; 62(12): 1073-1078, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28855715
8.
Elementary Atlas of Drosophila melanogaster Mutations.
Genet Mol Biol
; 45(4): e20220211, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36264083
9.
Edward Maxwell (Max) Nicholls (1927-2011), a Key Player in the Development of the Two-Hit Model of Tumor Formation.
Twin Res Hum Genet
; 19(4): 402-3, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27302649
10.
A novel c.1037C > G (p.Ala346Gly) mutation in TP63 as cause of the ectrodactyly-ectodermal dysplasia and cleft lip/palate (EEC) syndrome.
Genet Mol Biol
; 38(1): 37-41, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25983622
11.
Estimation of inbreeding and substructure levels in African-derived Brazilian quilombo populations.
Hum Biol
; 86(4): 276-88, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25959694
12.
The clinical impact of chromosomal rearrangements with breakpoints upstream of the SOX9 gene: two novel de novo balanced translocations associated with acampomelic campomelic dysplasia.
BMC Med Genet
; 14: 50, 2013 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-23648064
13.
A note on the population genetic consequences of delayed larval development in insects.
Genet Mol Biol
; 36(3): 430-7, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24130452
14.
Skewed X-chromosome Inactivation in Women with Idiopathic Intellectual Disability is Indicative of Pathogenic Variants.
Mol Neurobiol
; 60(7): 3758-3769, 2023 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-36943625
15.
Men are the main COVID-19 transmitters: behavior or biology?
Discov Ment Health
; 2(1): 1, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35174362
16.
Genetic contribution for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NS CL/P) in different regions of Brazil and implications for association studies.
Am J Med Genet A
; 155A(7): 1581-7, 2011 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-21638763
17.
The structure of first-cousin marriages in Brazil.
Sci Rep
; 10(1): 15573, 2020 09 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-32968083
18.
A novel locus for split-hand/foot malformation associated with tibial hemimelia (SHFLD syndrome) maps to chromosome region 17p13.1-17p13.3.
Hum Genet
; 123(6): 625-31, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18493797
19.
A previously undescribed syndrome combining fibular agenesis/hypoplasia, oligodactylous clubfeet, anonychia/ungual hypoplasia, and other defects.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3126-31, 2008 Dec 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-19012338
20.
KIF11 microdeletion is associated with microcephaly, chorioretinopathy and intellectual disability.
Hum Genome Var
; 5: 18010, 2018.
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| MEDLINE | ID: mdl-31428438