Detalles de la búsqueda
1.
Dissecting the Causal Mechanism of X-Linked Dystonia-Parkinsonism by Integrating Genome and Transcriptome Assembly.
Cell
; 172(5): 897-909.e21, 2018 02 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474918
2.
The dystonia gene THAP1 controls DNA double-strand break repair choice.
Mol Cell
; 81(12): 2611-2624.e10, 2021 06 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33857404
3.
Temperature instability of a mutation at a multidomain junction in Na,K-ATPase isoform ATP1A3 (p.Arg756His) produces a fever-induced neurological syndrome.
J Biol Chem
; 299(1): 102758, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36462665
4.
Dystonia-specific mutations in THAP1 alter transcription of genes associated with neurodevelopment and myelin.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2145-2158, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34672987
5.
Misfolding, altered membrane distributions, and the unfolded protein response contribute to pathogenicity differences in Na,K-ATPase ATP1A3 mutations.
J Biol Chem
; 296: 100019, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33144327
6.
Genomewide Association Studies of LRRK2 Modifiers of Parkinson's Disease.
Ann Neurol
; 90(1): 76-88, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33938021
7.
Differences in Sex-Specific Frequency of Glucocerebrosidase Variant Carriers and Familial Parkinsonism.
Mov Disord
; 37(11): 2217-2225, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054306
8.
Neural endophenotypes and predictors of laryngeal dystonia penetrance and manifestation.
Neurobiol Dis
; 148: 105223, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33316367
9.
Genotype-Phenotype Relations for Isolated Dystonia Genes: MDSGene Systematic Review.
Mov Disord
; 36(5): 1086-1103, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33502045
10.
TAF1 Transcripts and Neurofilament Light Chain as Biomarkers for X-linked Dystonia-Parkinsonism.
Mov Disord
; 36(1): 206-215, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32975318
11.
Isolated dystonia: clinical and genetic updates.
J Neural Transm (Vienna)
; 128(4): 405-416, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33247415
12.
Promise and challenges of dystonia brain banking: establishing a human tissue repository for studies of X-Linked Dystonia-Parkinsonism.
J Neural Transm (Vienna)
; 128(4): 575-587, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439365
13.
Mutations in THAP1/DYT6 reveal that diverse dystonia genes disrupt similar neuronal pathways and functions.
PLoS Genet
; 14(1): e1007169, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29364887
14.
Neuroinflammation and histone H3 citrullination are increased in X-linked Dystonia Parkinsonism post-mortem prefrontal cortex.
Neurobiol Dis
; 144: 105032, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32739252
15.
A hexanucleotide repeat modifies expressivity of X-linked dystonia parkinsonism.
Ann Neurol
; 85(6): 812-822, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30973967
16.
Expanding Data Collection for the MDSGene Database: X-linked Dystonia-Parkinsonism as Use Case Example.
Mov Disord
; 35(11): 1933-1938, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949450
17.
Cervical dystonia incidence and diagnostic delay in a multiethnic population.
Mov Disord
; 35(3): 450-456, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31774238
18.
Disease onset in X-linked dystonia-parkinsonism correlates with expansion of a hexameric repeat within an SVA retrotransposon in TAF1.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(51): E11020-E11028, 2017 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29229810
19.
Factors in the disease severity of ATP1A3 mutations: Impairment, misfolding, and allele competition.
Neurobiol Dis
; 132: 104577, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31425744
20.
X-Linked Dystonia-Parkinsonism: recent advances.
Curr Opin Neurol
; 32(4): 604-609, 2019 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31116117