Detalles de la búsqueda
1.
An inactivating mutation in intestinal cell kinase, ICK, impairs hedgehog signalling and causes short rib-polydactyly syndrome.
Hum Mol Genet
; 25(18): 3998-4011, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27466187
2.
Biallelic mutations in LAMA5 disrupts a skeletal noncanonical focal adhesion pathway and produces a distinct bent bone dysplasia.
EBioMedicine
; 62: 103075, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33242826
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