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1.
Germline Loss-of-Function Mutations in EPHB4 Cause a Second Form of Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation (CM-AVM2) Deregulating RAS-MAPK Signaling.
Circulation
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28687708
2.
SATB2-Associated Syndrome Due to a c.715C>T:p(Arg239*) Variant in Adulthood: Natural History and Literature Review.
Genes (Basel)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37107640
3.
Molecular investigation in individuals with orofacial clefts and microphthalmia-anophthalmia-coloboma spectrum.
Eur J Hum Genet
; 2023 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37932364
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