Detalles de la búsqueda
1.
Myasthenia gravis genome-wide association study implicates AGRN as a risk locus.
J Med Genet
; 59(8): 801-809, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34400559
2.
Integrated Bioinformatics Analysis of Shared Genes, miRNA, Biological Pathways and Their Potential Role as Therapeutic Targets in Huntington's Disease Stages.
Int J Mol Sci
; 24(5)2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36902304
3.
Circulating small RNA signatures differentiate accurately the subtypes of muscular dystrophies: small-RNA next-generation sequencing analytics and functional insights.
RNA Biol
; 19(1): 507-518, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35388741
4.
Genetic Study of Early Onset Parkinson's Disease in Cyprus.
Int J Mol Sci
; 23(23)2022 Dec 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499697
5.
Distal hereditary motor neuronopathy of the Jerash type is caused by a novel SIGMAR1 c.500A>T missense mutation.
J Med Genet
; 57(3): 178-186, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31511340
6.
Goldberg-Shprintzen syndrome is determined by the absence, or reduced expression levels, of KIFBP.
Hum Mutat
; 41(11): 1906-1917, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32939943
7.
PDXK mutations cause polyneuropathy responsive to pyridoxal 5'-phosphate supplementation.
Ann Neurol
; 86(2): 225-240, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31187503
8.
Investigating the Transition of Pre-Symptomatic to Symptomatic Huntington's Disease Status Based on Omics Data.
Int J Mol Sci
; 21(19)2020 Oct 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33049985
9.
Identification of exosomal muscle-specific miRNAs in serum of myotonic dystrophy patients relating to muscle disease progress.
Hum Mol Genet
; 26(17): 3285-3302, 2017 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28637233
10.
Quantification of dysarthrοphonia in a Cypriot family with autosomal recessive hereditary spastic paraplegia associated with a homozygous SPG11 mutation.
Neurol Sci
; 39(9): 1547-1550, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29804168
11.
Biochemical Characterization of the GBA2 c.1780G>C Missense Mutation in Lymphoblastoid Cells from Patients with Spastic Ataxia.
Int J Mol Sci
; 19(10)2018 Oct 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30308956
12.
Epidemiology of Amyotrophic Lateral Sclerosis in the Republic of Cyprus: A 25-Year Retrospective Study.
Neuroepidemiology
; 48(1-2): 79-85, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28528330
13.
Subacute cutaneous lupus erythematosus inducing unilateral sensorimotor neuropathy.
Rheumatol Int
; 37(5): 831-835, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27888319
14.
A novel GBA2 gene missense mutation in spastic ataxia.
Ann Hum Genet
; 78(1): 13-22, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24252062
15.
Transcriptomic analysis reveals sex-specific patterns in the hippocampus in Alzheimer's disease.
Front Endocrinol (Lausanne)
; 15: 1345498, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38689734
16.
RFC1 Repeat Distribution in the Cypriot Population: Study of a Large Cohort of Patients With Undiagnosed Ataxia and Non-Disease Controls.
Neurol Genet
; 10(3): e200149, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685975
17.
Investigation of in-phase bilateral exercise effects on corticospinal plasticity in relapsing remitting multiple sclerosis: A registered report single-case concurrent multiple baseline design across five subjects.
PLoS One
; 18(3): e0272114, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36862693
18.
Investigating the Dietary Intake Using the CyFFQ Semi-Quantitative Food Frequency Questionnaire in Cypriot Huntington's Disease Patients.
Nutrients
; 15(5)2023 Feb 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36904136
19.
Unraveling the transcriptomic signatures of Parkinson's disease and major depression using single-cell and bulk data.
Front Aging Neurosci
; 15: 1273855, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38020762
20.
The influence of environmental risk factors in the development of ALS in the Mediterranean Island of Cyprus.
Front Neurol
; 14: 1264743, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38073637