Detalles de la búsqueda
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Selumetinib in Children with Inoperable Plexiform Neurofibromas.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-32187457
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Updated consensus guidelines on the management of Phelan-McDermid syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(8): 2015-2044, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37392087
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Pharmacodynamic Study of Miransertib in Individuals with Proteus Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(3): 484-491, 2019 03 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-30803705
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Debilitating hip degeneration in trichothiodystrophy: Association with ERCC2/XPD mutations, osteosclerosis, osteopenia, coxa valga, contractures, and osteonecrosis.
Am J Med Genet A
; 188(12): 3448-3462, 2022 12.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36103153
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TUBB3 Arg262His causes a recognizable syndrome including CFEOM3, facial palsy, joint contractures, and early-onset peripheral neuropathy.
Hum Genet
; 140(12): 1709-1731, 2021 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34652576
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Safety and Efficacy of Denosumab for Fibrous Dysplasia of Bone.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-36812441
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The optimal orthosis and motion protocol for extensor tendon injury in zones IV-VIII: A systematic review.
J Hand Ther
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| MEDLINE | ID: mdl-28400179
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Delineating the spectrum of impairments, disabilities, and rehabilitation needs in methylmalonic acidemia (MMA).
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-25959030
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MED23-associated intellectual disability in a non-consanguineous family.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-25845469
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Sustained response and prevention of damage progression in patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease treated with anakinra: a cohort study to determine three- and five-year outcomes.
Arthritis Rheum
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| MEDLINE | ID: mdl-22294344
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Severe congenital neutropenia resulting from G6PC3 deficiency with increased neutrophil CXCR4 expression and myelokathexis.
Blood
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| MEDLINE | ID: mdl-20616219
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Selumetinib in children with neurofibromatosis type 1 and asymptomatic inoperable plexiform neurofibroma at risk for developing tumor-related morbidity.
Neuro Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-35467749
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Arch Phys Med Rehabil
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| MEDLINE | ID: mdl-20599042
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| MEDLINE | ID: mdl-16899778
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An approach to the identification of anomalies and etiologies in neonates with identified or suspected VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheo-esophageal fistula with esophageal atresia, cardiac anomalies, renal anomalies, and limb anomalies) association.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-24332453
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| MEDLINE | ID: mdl-30645769
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Characterization of a temperature-sensitive mutation that impairs the function of yeast tRNA nucleotidyltransferase.
Yeast
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| MEDLINE | ID: mdl-18302315
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J Bone Miner Res
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| MEDLINE | ID: mdl-29669167
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JAK1/2 inhibition with baricitinib in the treatment of autoinflammatory interferonopathies.
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| MEDLINE | ID: mdl-29649002
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Rehabilitation management of Friedreich ataxia: lower extremity force-control variability and gait performance.
Neurorehabil Neural Repair
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| MEDLINE | ID: mdl-15228808