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1.
Characterisation of the novel deleterious RAD51C p.Arg312Trp variant and prioritisation criteria for functional analysis of RAD51C missense changes.
Br J Cancer
; 117(7): 1048-1062, 2017 Sep 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28829762
2.
Snijders Blok-Campeau Syndrome: Description of 20 Additional Individuals with Variants in CHD3 and Literature Review.
Genes (Basel)
; 14(9)2023 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37761804
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