Detalles de la búsqueda
1.
Nemaline Myopathy in Brazilian Patients: Molecular and Clinical Characterization.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Oct 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36233295
2.
Development of a comprehensive noninvasive prenatal test.
Genet Mol Biol
; 41(3): 545-554, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30043834
3.
A defect in the RNA-processing protein HNRPDL causes limb-girdle muscular dystrophy 1G (LGMD1G).
Hum Mol Genet
; 23(15): 4103-10, 2014 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24647604
4.
Thomsen or Becker myotonia? A novel autosomal recessive nonsense mutation in the CLCN1 gene associated with a mild phenotype.
Muscle Nerve
; 45(2): 279-83, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22246887
5.
Central core myopathy with autophagy.
Muscle Nerve
; 56(2): E8-E9, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28164363
6.
Transcriptional regulation differs in affected facioscapulohumeral muscular dystrophy patients compared to asymptomatic related carriers.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(15): 6220-5, 2009 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19339494
7.
Association of Three Different Mutations in the CLCN1 Gene Modulating the Phenotype in a Consanguineous Family with Myotonia Congenita.
J Mol Neurosci
; 71(11): 2275-2280, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33464536
8.
Newborn Screening for 5q Spinal Muscular Atrophy: Comparisons between Real-Time PCR Methodologies and Cost Estimations for Future Implementation Programs.
Int J Neonatal Screen
; 7(3)2021 Aug 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34449526
9.
Dominant or recessive mutations in the RYR1 gene causing central core myopathy in Brazilian patients.
Acta Myol
; 39(4): 274-282, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33458582
10.
Altered in vitro muscle differentiation in X-linked myopathy with excessive autophagy.
Dis Model Mech
; 13(2)2020 01 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31826868
11.
Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy: Genetic modifiers modulating the phenotype.
Neurol Genet
; 6(5): e513, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33062893
12.
Complexity of the 5' Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development.
Front Genet
; 9: 149, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29922329
13.
Efficient exon skipping of SGCG mutations mediated by phosphorodiamidate morpholino oligomers.
JCI Insight
; 3(9)2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29720576
14.
Sarcoglycanopathies: a multiplex molecular analysis for the most common mutations.
Diagn Mol Pathol
; 15(2): 95-100, 2006 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16778590
15.
Concordant utrophin upregulation in phenotypically discordant DMD/BMD brothers.
Neuromuscul Disord
; 26(3): 197-200, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26851826
16.
Genetic variability in the myostatin gene does not explain the muscle hypertrophy and clinical penetrance in myotonia congenita.
Muscle Nerve
; 41(3): 427-8, 2010 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19918890
17.
Maternal MTHFR interacts with the offspring's BCL3 genotypes, but not with TGFA, in increasing risk to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate.
Eur J Hum Genet
; 12(7): 521-6, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15054400
18.
Clinical variability in calpainopathy: what makes the difference?
Eur J Hum Genet
; 10(12): 825-32, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12461690
19.
Asymptomatic carriers for homozygous novel mutations in the FKRP gene: the other end of the spectrum.
Eur J Hum Genet
; 11(12): 923-30, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14647208
20.
Craniosynostosis associated with ocular and distal limb defects is very likely caused by mutations in a gene different from FGFR, TWIST, and MSX2.
Am J Med Genet
; 113(2): 200-6, 2002 Nov 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12407713