Detalles de la búsqueda
1.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305855
2.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35411967
3.
Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?
J Med Genet
; 59(2): 204-208, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33199448
4.
Very long-term outcomes in 23 patients with cblA type methylmalonic acidemia.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 937-951, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35618652
5.
Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation.
Hum Mutat
; 42(6): 699-710, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33715266
6.
Biallelic IARS2 mutations presenting as sideroblastic anemia.
Haematologica
; 106(4): 1220-1225, 2021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33327715
7.
Cerebral blood flow and acute episodes of Leigh syndrome in neurometabolic disorders.
Dev Med Child Neurol
; 63(6): 705-711, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33511646
8.
Nocturnal enteral nutrition is therapeutic for growth failure in Fanconi-Bickel syndrome.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 540-548, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31816104
9.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100828, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37272928
10.
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 May 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38703036
11.
An early onset benign myopathy with glycogen storage caused by a de novo 1.4 Mb-deletion of chromosome 14.
Neuromuscul Disord
; 33(10): 817-821, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37743183
12.
Expanding the phenotypic spectrum of BCS1L-related mitochondrial disease.
Ann Clin Transl Neurol
; 8(11): 2155-2165, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34662929
13.
Improving post-natal detection of mitochondrial DNA mutations.
Expert Rev Mol Diagn
; 20(10): 1003-1008, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32902337
14.
Evidence of diaphragmatic dysfunction with severe alveolar hypoventilation syndrome in mitochondrial respiratory chain deficiency.
Neuromuscul Disord
; 30(7): 593-598, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32654952
15.
Expanding the clinical spectrum of MTTF mutations.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100501, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31463198
16.
Cytochrome c oxidase deficiency caused by biallelic SCO2 mutations in two sibs with cerebellar ataxia and progressive peripheral axonal neuropathy.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100528, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844624
17.
Mitochondrial myopathy plus due to the variant m.586Gâ¯>â¯A in MT-TF.
Mol Genet Metab Rep
; 21: 100522, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31687337
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