Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of the c.793-1G > A splicing variant in CHEK2 gene as pathogenic: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 131, 2019 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31349801
2.
Analysis of hereditary cancer syndromes by using a panel of genes: novel and multiple pathogenic mutations.
BMC Cancer
; 19(1): 535, 2019 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31159747
3.
The evolution of comprehensive genetic analysis in neurology: Implications for precision medicine.
J Neurol Sci
; 447: 120609, 2023 04 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36905813
4.
Only 32.3% of Breast Cancer Families with Pathogenic Variants in Cancer Genes Utilized Cascade Genetic Testing.
Cancers (Basel)
; 15(21)2023 Oct 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37958392
5.
Copy Number Variations (CNVs) Account for 10.8% of Pathogenic Variants in Patients Referred for Hereditary Cancer Testing.
Cancer Genomics Proteomics
; 20(5): 448-455, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37643779
6.
Importance of multigene panel test in patients with consanguineous marriage and family history of breast cancer.
Oncol Lett
; 23(4): 118, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35261632
7.
Revisiting the Implications of Positive Germline Testing Results Using Multi-gene Panels in Breast Cancer Patients.
Cancer Genomics Proteomics
; 19(1): 60-78, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34949660
8.
Genetic Predisposition to Male Breast Cancer: A Case Series.
Anticancer Res
; 42(12): 5795-5801, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36456130
9.
Clinical Utility of Functional RNA Analysis for the Reclassification of Splicing Gene Variants in Hereditary Cancer.
Cancer Genomics Proteomics
; 18(3): 285-294, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33893081
10.
Report of a germline double heterozygote in MSH2 and PALB2.
Mol Genet Genomic Med
; 8(10): e1242, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32853479
11.
Comprehensive BRCA mutation analysis in the Greek population. Experience from a single clinical diagnostic center.
Cancer Genet
; 220: 1-12, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29310832
12.
Molecular predictive markers in tumors of the gastrointestinal tract.
World J Gastrointest Oncol
; 8(11): 772-785, 2016 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27895815
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