Detalles de la búsqueda
1.
Genomic architecture of autism from comprehensive whole-genome sequence annotation.
Cell
; 185(23): 4409-4427.e18, 2022 11 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36368308
2.
Trio genome sequencing for developmental delay and pediatric heart conditions: A comparative microcost analysis.
Genet Med
; 24(5): 1027-1036, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35219592
3.
A Comprehensive Workflow for Read Depth-Based Identification of Copy-Number Variation from Whole-Genome Sequence Data.
Am J Hum Genet
; 102(1): 142-155, 2018 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29304372
4.
Expanding the search for genetic biomarkers of Parkinson's disease into the living brain.
Neurobiol Dis
; 140: 104872, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32302674
5.
The Cardiac Genome Clinic: implementing genome sequencing in pediatric heart disease.
Genet Med
; 22(6): 1015-1024, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32037394
6.
The Personal Genome Project Canada: findings from whole genome sequences of the inaugural 56 participants.
CMAJ
; 190(5): E126-E136, 2018 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29431110
7.
A microcosting and cost-consequence analysis of clinical genomic testing strategies in autism spectrum disorder.
Genet Med
; 19(11): 1268-1275, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28471434
8.
The genetic diversity of Epstein-Barr virus in the setting of transplantation relative to non-transplant settings: A feasibility study.
Pediatr Transplant
; 20(1): 124-9, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26578436
9.
Whole-exome analysis of foetal autopsy tissue reveals a frameshift mutation in OBSL1, consistent with a diagnosis of 3-M Syndrome.
BMC Genomics
; 16 Suppl 1: S12, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25923536
10.
Fatal combined immunodeficiency associated with heterozygous mutation in STAT1.
J Allergy Clin Immunol
; 133(3): 807-17, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24239102
11.
Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy.
Nat Genet
; 56(4): 585-594, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38553553
12.
Three generation families: Analysis of de novo variants in autism.
Eur J Hum Genet
; 31(9): 1017-1022, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37280359
13.
Adult siblings with homozygous G6PC3 mutations expand our understanding of the severe congenital neutropenia type 4 (SCN4) phenotype.
BMC Med Genet
; 13: 111, 2012 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23171239
14.
The CF Canada-Sick Kids Program in individual CF therapy: A resource for the advancement of personalized medicine in CF.
J Cyst Fibros
; 18(1): 35-43, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29685812
15.
A homozygous mutation in the stem II domain of RNU4ATAC causes typical Roifman syndrome.
NPJ Genom Med
; 2: 23, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29263834
16.
De Novo Genome and Transcriptome Assembly of the Canadian Beaver (Castor canadensis).
G3 (Bethesda)
; 7(2): 755-773, 2017 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28087693
17.
Whole genome sequencing resource identifies 18 new candidate genes for autism spectrum disorder.
Nat Neurosci
; 20(4): 602-611, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28263302
18.
Phylogenetics, biogeography and classification of, and character evolution in, gamebirds (Aves: Galliformes): effects of character exclusion, data partitioning and missing data.
Cladistics
; 22(6): 495-532, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34892896
19.
Compound heterozygous mutations in the noncoding RNU4ATAC cause Roifman Syndrome by disrupting minor intron splicing.
Nat Commun
; 6: 8718, 2015 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522830
20.
Low number of mitochondrial pseudogenes in the chicken (Gallus gallus) nuclear genome: implications for molecular inference of population history and phylogenetics.
BMC Evol Biol
; 4: 17, 2004 Jun 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15219233