Detalles de la búsqueda
1.
TFG binds LC3C to regulate ULK1 localization and autophagosome formation.
EMBO J
; 40(10): e103563, 2021 05 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33932238
2.
SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2112-2129, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626534
3.
SCUBE3 loss-of-function causes a recognizable recessive developmental disorder due to defective bone morphogenetic protein signaling.
Am J Hum Genet
; 108(1): 115-133, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33308444
4.
Assessment of the FRET-based Teen sensor to monitor ERK activation changes preceding morphological defects in a RASopathy zebrafish model and phenotypic rescue by MEK inhibitor.
Mol Med
; 30(1): 47, 2024 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38594640
5.
SARS-CoV-2 infection of thymus induces loss of function that correlates with disease severity.
J Allergy Clin Immunol
; 151(4): 911-921, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36758836
6.
Biallelic mutations in RNF220 cause laminopathies featuring leukodystrophy, ataxia and deafness.
Brain
; 144(10): 3020-3035, 2021 11 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33964137
7.
Preparation and In Vitro Evaluation of RITUXfab-Decorated Lipoplexes to Improve Delivery of siRNA Targeting C1858T PTPN22 Variant in B Lymphocytes.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35008834
8.
Defective kinesin binding of TUBB2A causes progressive spastic ataxia syndrome resembling sacsinopathy.
Hum Mol Genet
; 27(11): 1892-1904, 2018 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29547997
9.
Antioxidant Amelioration of Riboflavin Transporter Deficiency in Motoneurons Derived from Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells.
Int J Mol Sci
; 21(19)2020 Oct 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33036493
10.
TUBB Variants Underlying Different Phenotypes Result in Altered Vesicle Trafficking and Microtubule Dynamics.
Int J Mol Sci
; 21(4)2020 Feb 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32085672
11.
Integration of Multiple Platforms for the Analysis of Multifluorescent Marking Technology Applied to Pediatric GBM and DIPG.
Int J Mol Sci
; 21(18)2020 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32942636
12.
Clinical and functional characterization of a novel RASopathy-causing SHOC2 mutation associated with prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy.
Hum Mutat
; 40(8): 1046-1056, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31059601
13.
Clinical-genetic features and peculiar muscle histopathology in infantile DNM1L-related mitochondrial epileptic encephalopathy.
Hum Mutat
; 40(5): 601-618, 2019 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30801875
14.
Oxidative stress in Duchenne muscular dystrophy: focus on the NRF2 redox pathway.
Hum Mol Genet
; 26(14): 2781-2790, 2017 07 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28472288
15.
Exploiting novel tailored immunotherapies of type 1 diabetes: Short interfering RNA delivered by cationic liposomes enables efficient down-regulation of variant PTPN22 gene in T lymphocytes.
Nanomedicine
; 18: 371-379, 2019 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30439564
16.
Liraglutide Treatment Ameliorates Neurotoxicity Induced by Stable Silencing of Pin1.
Int J Mol Sci
; 20(20)2019 Oct 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31614723
17.
Osteosarcoma-derived extracellular vesicles induce a tumor-like phenotype in normal recipient cells.
J Cell Physiol
; 233(8): 6158-6172, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29323709
18.
Src nuclear localization and its prognostic relevance in human osteosarcoma.
J Cell Physiol
; 233(2): 1658-1670, 2018 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28671269
19.
Frataxin silencing alters microtubule stability in motor neurons: implications for Friedreich's ataxia.
Hum Mol Genet
; 25(19): 4288-4301, 2016 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27516386
20.
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein-1 regulates epidermal growth factor receptor signaling in astrocytes.
Hum Mol Genet
; 25(8): 1543-58, 2016 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26908604