Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a mosaic MTOR variant in purified neuronal DNA in a patient with focal cortical dysplasia using a novel depth electrode harvesting technique.
Epilepsia
; 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38587282
2.
Therapeutic developments for valosin-containing protein mediated multisystem proteinopathy.
Curr Opin Neurol
; 36(5): 432-440, 2023 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37678339
3.
Higher than expected incident cases of spinal bulbar muscular atrophy in western Canada.
Brain
; 147(5): e43-e44, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38366260
4.
A National Spinal Muscular Atrophy Registry for Real-World Evidence.
Can J Neurol Sci
; 47(6): 810-815, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32493524
5.
Skeletal Phenotypes Due to Abnormalities in Mitochondrial Protein Homeostasis and Import.
Int J Mol Sci
; 21(21)2020 Nov 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33171986
6.
High diagnostic yield and novel variants in very late-onset spasticity.
J Neurogenet
; 33(1): 27-32, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30747022
7.
New SOD1 Mutation Causing Rapid Amyotrophic Lateral Sclerosis with Nerve Root Enhancement.
Can J Neurol Sci
; 50(6): 932-934, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36321541
8.
Recessive Pathogenic GMPPB Variants Cause a Childhood Onset Myasthenic Syndrome Responsive to Pyridostigmine.
Can J Neurol Sci
; : 1-3, 2023 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37681231
9.
Emerging therapies for mitochondrial disorders.
Brain
; 139(Pt 6): 1633-48, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27190030
10.
Exome sequencing in undiagnosed inherited and sporadic ataxias.
Brain
; 138(Pt 2): 276-83, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25497598
11.
Response to Provincial Governments' Decisions Regarding Monitoring for Adults with Spinal Muscular Atrophy.
Can J Neurol Sci
; 48(2): 201-203, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32713403
12.
Mutations in the SPG7 gene cause chronic progressive external ophthalmoplegia through disordered mitochondrial DNA maintenance.
Brain
; 137(Pt 5): 1323-36, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24727571
13.
Fentanyl Overdose Causing Hippocampal Ischaemia Followed by Delayed Leukoencephalopathy.
Can J Neurol Sci
; 47(3): 398-399, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32063243
14.
Titin founder mutation is a common cause of myofibrillar myopathy with early respiratory failure.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 85(3): 331-8, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23486992
15.
Life-Saving Treatments for Spinal Muscular Atrophy: Global Access and Availability.
Neurol Clin Pract
; 14(1): e200224, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38107546
16.
Titin mutation segregates with hereditary myopathy with early respiratory failure.
Brain
; 135(Pt 6): 1695-713, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22577215
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Primary lateral sclerosis.
Handb Clin Neurol
; 196: 89-99, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37620095
18.
The Role of Vitamin D in Neuroprotection in Multiple Sclerosis: An Update.
Nutrients
; 15(13)2023 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37447304
19.
Novel RAB39B variant associated intellectual disability and levodopa-responsive young-onset parkinsonism.
Parkinsonism Relat Disord
; 116: 105855, 2023 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-37844350
20.
A protocol for single nucleus RNA-seq from frozen skeletal muscle.
Life Sci Alliance
; 6(5)2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36914268