Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in TMEM147 cause moderate to profound intellectual disability with facial dysmorphism and pseudo-Pelger-Huët anomaly.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1909-1922, 2022 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36044892
2.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain
; 147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
3.
Heterozygous variants in SPTBN1 cause intellectual disability and autism.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2037-2045, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847457
4.
Adult polyglucosan body disease-an atypical compound heterozygous with a novel GBE1 mutation.
Neurol Sci
; 42(7): 2955-2959, 2021 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33517539
5.
A report of congenital adrenal hyperplasia due to 17α-hydroxylase deficiency in two 46,XX sisters.
Gynecol Endocrinol
; 36(1): 24-29, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31464148
6.
The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in thePISD gene.
Genet Med
; 21(12): 2734-2743, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31263216
7.
Epileptic Encephalopathy in Adams-Oliver Syndrome Associated to a New DOCK6 Mutation: A Peculiar Behavioral Phenotype.
Neuropediatrics
; 49(3): 217-221, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29631299
8.
Charcot-Marie-Tooth 4B2 caused by a novel mutation in the MTMR13/SBF2 gene in two related Portuguese families.
Acta Myol
; 33(3): 144-8, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25873783
9.
Refractory epilepsy in Norrie disease.
Neurol Sci
; 39(9): 1631-1633, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29725776
10.
At a glance: the largest Niemann-Pick type C1 cohort with 602 patients diagnosed over 15 years.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1108-1116, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37433892
11.
Alu elements mediate large SPG11 gene rearrangements: further spatacsin mutations.
Genet Med
; 14(1): 143-51, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237444
12.
An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients.
Eur J Hum Genet
; 30(9): 1029-1035, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35614200
13.
FXTAS is rare among Portuguese patients with movement disorders: FMR1 premutations may be associated with a wider spectrum of phenotypes.
Behav Brain Funct
; 7: 19, 2011 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21639881
14.
The first Portuguese family with NEFL-related Charcot-Marie-Tooth type 2 disease.
Acta Myol
; 38(3): 180-183, 2019 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31788662
15.
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 164, 2019 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31277718
16.
Intergenerational instability in Huntington disease: extreme repeat changes among 134 transmissions.
Mov Disord
; 27(4): 583-5, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22162197
17.
Bethlem myopathy in a Portuguese patient - case report.
Acta Myol
; 36(3): 178-181, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29774307
18.
Whole Gene Deletion of EBF3 Supporting Haploinsufficiency of This Gene as a Mechanism of Neurodevelopmental Disease.
Front Genet
; 8: 143, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-29062322
19.
A New Mutation Causing Progressive Familiar Intrahepatic Cholestasis Type 3 in Association with Autoimmune Hepatitis.
Eur J Case Rep Intern Med
; 4(2): 000537, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30755924
20.
Elevation of gamma-glutamyl transferase in adult: Should we think about progressive familiar intrahepatic cholestasis?
Dig Liver Dis
; 48(2): 203-5, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26699824