Detalles de la búsqueda
1.
A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs and limb ataxia.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1152-1161, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336956
2.
Mosaic IL6ST variant inducing constitutive GP130 cytokine receptor signaling as a cause of neonatal onset immunodeficiency with autoinflammation and dysmorphy.
Hum Mol Genet
; 30(3-4): 226-233, 2021 04 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33517393
3.
Patients with Infections of The Central Nervous System Have Lowered Gut Microbiota Alpha Diversity.
Curr Issues Mol Biol
; 44(7): 2903-2914, 2022 Jun 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35877424
4.
Postzygotic mosaicism of a novel PTPN11 mutation in monozygotic twins discordant for metachondromatosis.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1482-1487, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35112464
5.
De novo stop-loss variants in CLDN11 cause hypomyelinating leukodystrophy.
Brain
; 144(2): 411-419, 2021 03 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33313762
6.
Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome: Report on a Polish Patient with a Novel VPS33A Variant with Comparison with Other Described Patients.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232726
7.
NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(3): 460-467, 2018 03 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29429571
8.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824500
9.
A recurrent de novo variant supports KCNC2 involvement in the pathogenesis of developmental and epileptic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3384-3389, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34448338
10.
18-Year-old patient with Klinefelter syndrome (47, XXY) and complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) - case report.
Gynecol Endocrinol
; 37(6): 572-575, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33960260
11.
Peritoneal dialysis in an adult patient with tetralogy of Fallot diagnosed with incomplete Alagille syndrome.
BMC Med Genet
; 21(1): 195, 2020 10 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33008311
12.
Overinterpretation of high throughput sequencing data in medical genetics: first evidence against TMPRSS3/GJB2 digenic inheritance of hearing loss.
J Transl Med
; 17(1): 269, 2019 08 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31412945
13.
Dominant ELOVL1 mutation causes neurological disorder with ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination and dysmorphic features.
J Med Genet
; 55(6): 408-414, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29496980
14.
Human Pegivirus in Patients with Encephalitis of Unclear Etiology, Poland.
Emerg Infect Dis
; 24(10): 1785-1794, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30226156
15.
Next-generation sequencing analysis of new genotypes appearing during antiviral treatment of chronic hepatitis C reveals that these are selected from pre-existing minor strains.
J Gen Virol
; 99(12): 1633-1642, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30394872
16.
Clinical and molecular characteristics of newly reported mitochondrial disease entity caused by biallelic PARS2 mutations.
J Hum Genet
; 63(4): 473-485, 2018 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29410512
17.
A 23-year follow-up of a male with Hajdu-Cheney syndrome due to NOTCH2 mutation.
Am J Med Genet A
; 176(11): 2382-2388, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30329210
18.
Tinnitus in patients with hearing loss due to mitochondrial DNA pathogenic variants.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 275(8): 1979-1985, 2018 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29936625
19.
Novel neuro-audiological findings and further evidence for TWNK involvement in Perrault syndrome.
J Transl Med
; 15(1): 25, 2017 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28178980
20.
Whole exome sequencing identifies TRIOBP pathogenic variants as a cause of post-lingual bilateral moderate-to-severe sensorineural hearing loss.
BMC Med Genet
; 18(1): 142, 2017 12 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29197352