Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic Mutations to DNAJB11 Cause Atypical Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease.
Am J Hum Genet
; 102(5): 832-844, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29706351
2.
Occurrence and characterization of medulloblastoma in a patient with Curry-Jones syndrome.
Clin Genet
; 97(4): 670-671, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31825089
3.
Mutations in GANAB, Encoding the Glucosidase IIα Subunit, Cause Autosomal-Dominant Polycystic Kidney and Liver Disease.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1193-1207, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259053
4.
Cux1 promotes cell proliferation and polycystic kidney disease progression in an ADPKD mouse model.
Am J Physiol Renal Physiol
; 313(4): F1050-F1059, 2017 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28701314
5.
TFEB-VEGFA (6p21.1) co-amplified renal cell carcinoma: a distinct entity with potential implications for clinical management.
Mod Pathol
; 30(7): 998-1012, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28338654
6.
A novel, likely pathogenic variant in UBTF-related neurodegeneration with brain atrophy is associated with a severe divergent neurodevelopmental phenotype.
Mol Genet Genomic Med
; 10(12): e2054, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36106513
7.
Factors Affecting Migration to GRCh38 in Laboratories Performing Clinical Next-Generation Sequencing.
J Mol Diagn
; 23(5): 651-657, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33631350
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