Detalles de la búsqueda
1.
Detecting Variants in the NBN Gene While Testing for Hereditary Breast Cancer: What to Do Next?
Int J Mol Sci
; 22(11)2021 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34072463
2.
A novel deleterious PTEN mutation in a patient with early-onset bilateral breast cancer.
BMC Cancer
; 14: 70, 2014 Feb 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24498881
3.
Collective evidence supports neutrality of BRCA1 V1687I, a novel sequence variant in the conserved THV motif of the first BRCT repeat.
Breast Cancer Res Treat
; 134(1): 435-41, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22527099
4.
Two distinct thyroid tumours in a patient with Cowden syndrome carrying both a 10q23 and a mitochondrial DNA germline deletion.
J Med Genet
; 48(11): 779-82, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21926107
5.
Colorectal polyposis as a clue to the diagnosis of Cowden syndrome: Report of two cases and literature review.
Pathol Res Pract
; 218: 153339, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33482532
6.
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome: Skin Manifestations and Insights Into Their Molecular Pathogenesis.
Front Med (Lausanne)
; 8: 688105, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34386506
7.
Where Birt-Hogg-Dubé meets Cowden syndrome: mirrored genetic defects in two cases of syndromic oncocytic tumours.
Eur J Hum Genet
; 21(10): 1169-72, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23386036
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