Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of D4Z4 alleles and assessment of de novo cases in Facioscapulohumeral dystrophy (FSHD) in a cohort of Italian families.
Clin Genet
; 105(3): 335-339, 2024 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041579
2.
Hospital admissions from the emergency department of adult patients affected by myopathies.
Eur J Neurol
; 31(5): e16214, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38226549
3.
Serum neurofilament light chain: a promising early diagnostic biomarker for hereditary transthyretin amyloidosis?
Eur J Neurol
; 31(1): e16070, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37724995
4.
Serum neurofilament light chain levels correlate with small fiber related parameters in patients with hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy (ATTRv-PN).
Neurol Sci
; 2024 May 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38700599
5.
Mitochondrial Biomarkers in the Omics Era: A Clinical-Pathophysiological Perspective.
Int J Mol Sci
; 25(9)2024 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38732076
6.
Serum Neurofilament and Free Light Chain Levels in Patients Undergoing Treatment for Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy.
Int J Mol Sci
; 25(2)2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38279256
7.
Factors associated with the severity of COVID-19 outcomes in people with neuromuscular diseases: Data from the International Neuromuscular COVID-19 Registry.
Eur J Neurol
; 30(2): 399-412, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36303290
8.
Quantitative sensory testing and skin biopsy findings in late-onset ATTRv presymptomatic carriers: Relationships with predicted time of disease onset (PADO).
J Peripher Nerv Syst
; 28(3): 390-397, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37535421
9.
Clinical features and outcome of patients with autoimmune cerebellar ataxia evaluated with the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia.
Eur J Neurol
; 29(2): 564-572, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34710286
10.
Preventive migraine treatment in mitochondrial diseases: a case report of erenumab efficacy and literature review.
Neurol Sci
; 43(12): 6955-6959, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36097203
11.
Neurofilament light chain as a disease severity biomarker in ATTRv: data from a single-centre experience.
Neurol Sci
; 43(4): 2845-2848, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35094171
12.
Vitamin D in Neurological Diseases.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36613531
13.
A Metabolic Signature of Hereditary Transthyretin Amyloidosis: A Pilot Study.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36555770
14.
Personalized Medicine in Mitochondrial Health and Disease: Molecular Basis of Therapeutic Approaches Based on Nutritional Supplements and Their Analogs.
Molecules
; 27(11)2022 May 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35684429
15.
Sleep Disorders in Mitochondrial Diseases.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 21(7): 30, 2021 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33948737
16.
Expanding the spectrum of congenital myopathies: prenatal onset with extreme hyperextension of the neck.
Neurol Sci
; 42(4): 1549-1553, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33244741
17.
A voxel-based lesion symptom mapping analysis of chronic pain in multiple sclerosis.
Neurol Sci
; 42(5): 1941-1947, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32975673
18.
Novel KCND3 Variant Underlying Nonprogressive Congenital Ataxia or SCA19/22 Disrupt KV4.3 Protein Expression and K+ Currents with Variable Effects on Channel Properties.
Int J Mol Sci
; 22(9)2021 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34067185
19.
CACNA1A-p.Thr501Met mutation associated with familial hemiplegic migraine: a family report.
J Headache Pain
; 22(1): 85, 2021 Jul 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34320921
20.
Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey.
Neurogenetics
; 21(2): 87-96, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31900734