Detalles de la búsqueda
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An atypically mild case of ethylmalonic encephalopathy with pathogenic ETHE1 variant.
Am J Med Genet A
; 191(6): 1614-1618, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36891747
2.
TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 191(5): 1261-1272, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36797513
3.
Further description of two patients with biallelic variants in NADSYN1 in association with cardiac and vertebral anomalies.
Am J Med Genet A
; 188(8): 2479-2484, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35491967
4.
Inborn error of metabolism patients after liver transplantation: Outcomes of 35 patients over 27 years in one pediatric quaternary hospital.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1443-1447, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35068050
5.
Trainee perspectives of COVID-19 impact on medical genetics education.
Genet Med
; 23(5): 956-962, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33580226
6.
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopmental and craniofacial disorder with partial rhombencephalosynapsis.
Brain
; 143(1): 55-68, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31834374
7.
Loss-of-function of Endothelin receptor type A results in Oro-Oto-Cardiac syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1104-1116, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133772
8.
Patterning Three-Dimensional Hydrogel Microenvironments Using Hyperbranched Polyglycerols for Independent Control of Mesh Size and Stiffness.
Biomacromolecules
; 18(4): 1393-1400, 2017 04 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28245360
9.
Design and Outcomes of a Novel Multidisciplinary Ophthalmic Genetics Clinic.
Genes (Basel)
; 14(3)2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36980998
10.
Interstitial deletion 4p15.32p16.1 and complex chromoplexy in a female proband with severe neurodevelopmental delay, growth failure and dysmorphism.
Mol Cytogenet
; 15(1): 33, 2022 Aug 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35932041
11.
Persistent dyslipidemia in treatment of lysosomal acid lipase deficiency.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 58, 2020 02 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32093730
12.
Interstitial 4q Deletion Syndrome Including NR3C2 Causing Pseudohypoaldosteronism.
Mol Syndromol
; 10(6): 327-331, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32021607
13.
QUALITY IMPROVEMENT: Supporting a hospital in difficulty: -experience of a '-buddying' agreement to implement a new medical pathway.
Future Healthc J
; 6(1): 67-75, 2019 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31098590
14.
What not to expect when you're expecting: Unusual cases of placental mosaicism detected on non-invasive prenatal screening.
Eur J Med Genet
; 63(6): 103895, 2020 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32084610
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