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1.
J Pediatr ; 170: 317-8, 2016 Mar.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26703872

RESUMEN

Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACDMPV) is a rare, lethal cause of neonatal respiratory failure and persistent pulmonary hypertension. We present a presumptive prenatal diagnosis of ACDMPV based on chorionic villus sampling of a FOXF1 mutation in a fetus with extra-pulmonary anomalies often associated with ACDMPV.


Asunto(s)
Muestra de la Vellosidad Coriónica , Síndrome de Circulación Fetal Persistente/diagnóstico , Alveolos Pulmonares/anomalías , Venas Pulmonares/anomalías , Adulto , Resultado Fatal , Femenino , Factores de Transcripción Forkhead/genética , Eliminación de Gen , Marcadores Genéticos , Humanos , Síndrome de Circulación Fetal Persistente/genética , Embarazo
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