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1.
Diagnostic Targeted Resequencing in 349 Patients with Drug-Resistant Pediatric Epilepsies Identifies Causative Mutations in 30 Different Genes.
Hum Mutat
; 38(2): 216-225, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27864847
2.
Familial periventricular nodular heterotopia, epilepsy and Melnick-Needles Syndrome caused by a single FLNA mutation with combined gain-of-function and loss-of-function effects.
J Med Genet
; 52(6): 405-12, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25755106
3.
In-frame deletion in FLNA causing familial periventricular heterotopia with skeletal dysplasia in males.
Am J Med Genet A
; 155A(5): 1140-6, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21484998
4.
Variable epilepsy phenotypes associated with a familial intragenic deletion of the SCN1A gene.
Epilepsia
; 51(12): 2474-7, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204810
5.
Clinical and genetic factors predicting Dravet syndrome in infants with SCN1A mutations.
Neurology
; 88(11): 1037-1044, 2017 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28202706
6.
Symmetric polymicrogyria and pachygyria associated with TUBB2B gene mutations.
Eur J Hum Genet
; 20(9): 995-8, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22333901
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