Detalles de la búsqueda
1.
Genetic characteristics involved in COVID-19 severity. The CARGENCORS case-control study and meta-analysis.
J Med Virol
; 96(2): e29404, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293834
2.
Implementing a New Algorithm for Reinterpretation of Ambiguous Variants in Genetic Dilated Cardiomyopathy.
Int J Mol Sci
; 25(7)2024 Mar 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38612618
3.
Reevaluation of ambiguous genetic variants in sudden unexplained deaths of a young cohort.
Int J Legal Med
; 137(2): 345-351, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36693943
4.
Clinical impact of rare variants associated with inherited channelopathies: a 5-year update.
Hum Genet
; 141(10): 1579-1589, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34546463
5.
Unpredicted Aberrant Splicing Products Identified in Postmortem Sudden Cardiac Death Samples.
Int J Mol Sci
; 23(20)2022 Oct 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36293497
6.
Genetic interpretation and clinical translation of minor genes related to Brugada syndrome.
Hum Mutat
; 40(6): 749-764, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30821013
7.
Genotyping of single nucleotide polymorphisms related to attention-deficit hyperactivity disorder.
Anal Bioanal Chem
; 408(9): 2339-45, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26832728
8.
LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation.
Front Genet
; 14: 1135438, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37035729
9.
Glycocalyx characterisation and glycoprotein expression of Sus domesticus epididymal sperm surface samples.
Reprod Fertil Dev
; 24(4): 619-30, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22541550
10.
High-quality RNA improves sensitivity of SARS-CoV-2 detection by colorimetric RT-LAMP.
Exp Biol Med (Maywood)
; 247(3): 276-281, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34903068
11.
Post-mortem toxicology analysis in a young sudden cardiac death cohort.
Forensic Sci Int Genet
; 59: 102723, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35640313
12.
Rare variants in genes encoding structural myocyte contribute to a thickened ventricular septum in sudden death population without ventricular alterations.
Forensic Sci Int Genet
; 58: 102688, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35316720
13.
Discerning the Ambiguous Role of Missense TTN Variants in Inherited Arrhythmogenic Syndromes.
J Pers Med
; 12(2)2022 Feb 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35207729
14.
Expression, immunolocalization and processing of fertilins ADAM-1 and ADAM-2 in the boar (Sus domesticus) spermatozoa during epididymal maturation.
Reprod Biol Endocrinol
; 9: 96, 2011 Jun 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21718510
15.
Study of the proacrosin-acrosin system in epididymal, ejaculated and in vitro capacitated boar spermatozoa.
Reprod Fertil Dev
; 23(7): 837-45, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21871203
16.
Malignant Arrhythmogenic Role Associated with RBM20: A Comprehensive Interpretation Focused on a Personalized Approach.
J Pers Med
; 11(2)2021 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33671899
17.
Early Identification of Prolonged QT Interval for Prevention of Sudden Infant Death.
Front Pediatr
; 9: 704580, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34395343
18.
Rare Variants Associated with Arrhythmogenic Cardiomyopathy: Reclassification Five Years Later.
J Pers Med
; 11(3)2021 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33652588
19.
Sudden Cardiac Death and Copy Number Variants: What Do We Know after 10 Years of Genetic Analysis?
Forensic Sci Int Genet
; 47: 102281, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32248082
20.
Differential proteomic analysis of cyclosporine A-induced toxicity in renal proximal tubule cells.
Nephrol Dial Transplant
; 24(9): 2672-86, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19369687