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1.
Comparison of disease phenotypes and mechanistic insight on causal variants in patients with DADA2.
J Allergy Clin Immunol
; 152(3): 771-782, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37150360
2.
Targeted NGS in Diagnostics of Genodermatosis Characterized by the Epidermolysis Bullosa Symptom Complex in 268 Russian Children.
Int J Mol Sci
; 23(22)2022 Nov 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36430820
3.
Clinical and Genetic Characteristics of Pediatric Patients with Hypophosphatasia in the Russian Population.
Int J Mol Sci
; 23(21)2022 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36361766
4.
Signatures of Dermal Fibroblasts from RDEB Pediatric Patients.
Int J Mol Sci
; 22(4)2021 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33670258
5.
Genotype-Phenotype Correlations in 293 Russian Patients with Causal Fabry Disease Variants.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38002959
6.
Clinical features of pediatric Danon disease and the importance of early diagnosis.
Int J Cardiol
; 389: 131189, 2023 10 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454822
7.
A kinetic assay of total lipase activity for detecting lysosomal acid lipase deficiency (LAL-D) and the molecular characterization of 18 LAL-D patients from Russia.
JIMD Rep
; 48(1): 75-82, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31392116
8.
The Prevalence and Clinical Features of Fabry Disease in Hemodialysis Patients: Russian Nationwide Fabry Dialysis Screening Program.
Nephron
; 141(4): 249-255, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30677769
9.
Molecular characteristics of patients with glycosaminoglycan storage disorders in Russia.
Clin Chim Acta
; 436: 112-20, 2014 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24875751
10.
Genetic analysis of 17 children with Hunter syndrome: identification and functional characterization of four novel mutations in the iduronate-2-sulfatase gene.
J Genet Genomics
; 41(4): 197-203, 2014 Apr 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24780617
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