Detalles de la búsqueda
1.
Molecular consequences of PQBP1 deficiency, involved in the X-linked Renpenning syndrome.
Mol Psychiatry
; 2023 Nov 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38030819
2.
Drug upgrade: A complete methodology from old drug to new chemical entities using Nematic Protein Organization Technique.
Drug Dev Res
; 85(1): e22151, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38349254
3.
De Novo Frameshift Variants in the Neuronal Splicing Factor NOVA2 Result in a Common C-Terminal Extension and Cause a Severe Form of Neurodevelopmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 106(4): 438-452, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197073
4.
Sex-specific impact of prenatal androgens on social brain default mode subsystems.
Mol Psychiatry
; 25(9): 2175-2188, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30104728
5.
Novel mutations in NLGN3 causing autism spectrum disorder and cognitive impairment.
Hum Mutat
; 40(11): 2021-2032, 2019 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31184401
6.
Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing.
J Med Genet
; 51(11): 724-36, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25167861
7.
Vutiglabridin Modulates Paraoxonase 1 and Ameliorates Diet-Induced Obesity in Hyperlipidemic Mice.
Biomolecules
; 13(4)2023 04 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37189434
8.
Genes and Pathways Regulated by Androgens in Human Neural Cells, Potential Candidates for the Male Excess in Autism Spectrum Disorder.
Biol Psychiatry
; 84(4): 239-252, 2018 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29428674
9.
Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome.
Eur J Hum Genet
; 25(4): 423-431, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28176767
10.
Mutations in DCC cause isolated agenesis of the corpus callosum with incomplete penetrance.
Nat Genet
; 49(4): 511-514, 2017 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28250454
11.
Rescue of fragile X syndrome phenotypes in Fmr1 KO mice by a BKCa channel opener molecule.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 124, 2014 Aug 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-25079250
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