Detalles de la búsqueda
1.
Successful treatment of severe MSUD in Bckdhb-/- mice with neonatal AAV gene therapy.
J Inherit Metab Dis
; 47(1): 41-49, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36880392
2.
Neuropathological hallmarks of antenatal mitochondrial diseases with a corpus callosum defect.
Brain
; 146(5): 1804-1811, 2023 05 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36349561
3.
Mitochondrial double-stranded RNA triggers antiviral signalling in humans.
Nature
; 560(7717): 238-242, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30046113
4.
Bi-Allelic UQCRFS1 Variants Are Associated with Mitochondrial Complex III Deficiency, Cardiomyopathy, and Alopecia Totalis.
Am J Hum Genet
; 106(1): 102-111, 2020 01 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31883641
5.
Genotypic and phenotypic spectrum of infantile liver failure due to pathogenic TRMU variants.
Genet Med
; 25(6): 100314, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36305855
6.
Heterozygous PNPT1 Variants Cause Spinocerebellar Ataxia Type 25.
Ann Neurol
; 92(1): 122-137, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35411967
7.
Defective palmitoylation of transferrin receptor triggers iron overload in Friedreich ataxia fibroblasts.
Blood
; 137(15): 2090-2102, 2021 04 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33529321
8.
Inherited glycosylphosphatidylinositol defects cause the rare Emm-negative blood phenotype and developmental disorders.
Blood
; 137(26): 3660-3669, 2021 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33763700
9.
A shared pattern of altered gene expression in human embryos affected by mitochondrial diseases.
Hum Reprod
; 38(5): 992-1002, 2023 05 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36952633
10.
Heterogeneity of PNPT1 neuroimaging: mitochondriopathy, interferonopathy or both?
J Med Genet
; 59(2): 204-208, 2022 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33199448
11.
Novel NDUFA12 variants are associated with isolated complex I defect and variable clinical manifestation.
Hum Mutat
; 42(6): 699-710, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33715266
12.
Mutations in the MRPS28 gene encoding the small mitoribosomal subunit protein bS1m in a patient with intrauterine growth retardation, craniofacial dysmorphism and multisystemic involvement.
Hum Mol Genet
; 28(9): 1445-1462, 2019 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30566640
13.
Impaired Transferrin Receptor Palmitoylation and Recycling in Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation.
Am J Hum Genet
; 102(2): 266-277, 2018 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29395073
14.
NDUFB8 Mutations Cause Mitochondrial Complex I Deficiency in Individuals with Leigh-like Encephalomyopathy.
Am J Hum Genet
; 102(3): 460-467, 2018 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29429571
15.
Bi-allelic Mutations in the Mitochondrial Ribosomal Protein MRPS2 Cause Sensorineural Hearing Loss, Hypoglycemia, and Multiple OXPHOS Complex Deficiencies.
Am J Hum Genet
; 102(4): 685-695, 2018 04 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29576219
16.
A retrospective study on the efficacy of prenatal diagnosis for pregnancies at risk of mitochondrial DNA disorders.
Genet Med
; 23(4): 720-731, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33303968
17.
Variants in the MIPEP gene presenting with complex neurological phenotype without cardiomyopathy, impair OXPHOS protein maturation and lead to a reduced OXPHOS abundance in patient cells.
Mol Genet Metab
; 134(3): 267-273, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34620555
18.
Phenotypic diversity of brain MRI patterns in mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase mutations.
Mol Genet Metab
; 133(2): 222-229, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33972171
19.
Biallelic IARS2 mutations presenting as sideroblastic anemia.
Haematologica
; 106(4): 1220-1225, 2021 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-33327715
20.
Cerebral blood flow and acute episodes of Leigh syndrome in neurometabolic disorders.
Dev Med Child Neurol
; 63(6): 705-711, 2021 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-33511646