Detalles de la búsqueda
1.
Genome Sequencing for Diagnosing Rare Diseases.
N Engl J Med
; 390(21): 1985-1997, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38838312
2.
CNV-ClinViewer: enhancing the clinical interpretation of large copy-number variants online.
Bioinformatics
; 39(5)2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37104749
3.
The constitutional gain-of-function variant p.Glu1099Lys in NSD2 is associated with a novel syndrome.
Clin Genet
; 103(2): 226-230, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36189577
4.
ZMYND11 variants are a novel cause of centrotemporal and generalised epilepsies with neurodevelopmental disorder.
Clin Genet
; 100(4): 412-429, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216016
5.
The spliceosome-associated protein Nrl1 suppresses homologous recombination-dependent R-loop formation in fission yeast.
Nucleic Acids Res
; 44(4): 1703-17, 2016 Feb 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26682798
6.
A complex immunodeficiency is based on U1 snRNP-mediated poly(A) site suppression.
EMBO J
; 31(20): 4035-44, 2012 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22968171
7.
U1 snRNP-mediated poly(A) site suppression: beneficial and deleterious for mRNA fate.
RNA Biol
; 10(2): 180-4, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324605
8.
Case report: Complete paternal isodisomy on chromosome 18 induces methylation changes in PARD6G-AS1 promotor in a case with arthrogryposis.
Front Genet
; 14: 1297754, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38188501
9.
Exome first approach to reduce diagnostic costs and time - retrospective analysis of 111 individuals with rare neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 117-125, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34690354
10.
Approach to Cohort-Wide Re-Analysis of Exome Data in 1000 Individuals with Neurodevelopmental Disorders.
Genes (Basel)
; 14(1)2022 12 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36672771
11.
Prenatal phenotype of PNKP-related primary microcephaly associated with variants affecting both the FHA and phosphatase domain.
Eur J Hum Genet
; 30(1): 101-110, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34697416
12.
Altered gene expression profiles impair the nervous system development in individuals with 15q13.3 microdeletion.
Sci Rep
; 12(1): 13507, 2022 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35931711
13.
RNA polymerase II-binding aptamers in human ACRO1 satellites disrupt transcription in cis.
Transcription
; 11(5): 217-229, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32663063
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