Detalles de la búsqueda
1.
PAH deficient pathology in humanized c.1066-11G>A phenylketonuria mice.
Hum Mol Genet
; 33(12): 1074-1089, 2024 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38520741
2.
Biallelic hypomorphic variants in CAD cause uridine-responsive macrocytic anaemia with elevated haemoglobin-A2.
Br J Haematol
; 204(3): 1067-1071, 2024 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37984840
3.
Pathogenic variants of the coenzyme A biosynthesis-associated enzyme phosphopantothenoylcysteine decarboxylase cause autosomal-recessive dilated cardiomyopathy.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 261-272, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36564894
4.
Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1170-1185, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37540500
5.
A Tailored Strategy to Crosslink the Aspartate Transcarbamoylase Domain of the Multienzymatic Protein CAD.
Molecules
; 28(2)2023 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36677714
6.
A functional platform for the selection of pathogenic variants of PMM2 amenable to rescue via the use of pharmacological chaperones.
Hum Mutat
; 43(10): 1430-1442, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35789514
7.
Insight on molecular pathogenesis and pharmacochaperoning potential in phosphomannomutase 2 deficiency, provided by novel human phosphomannomutase 2 structures.
J Inherit Metab Dis
; 45(2): 318-333, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34859900
8.
Structural basis for the dimerization of Gemin5 and its role in protein recruitment and translation control.
Nucleic Acids Res
; 48(2): 788-801, 2020 01 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31799608
9.
Cell-based analysis of CAD variants identifies individuals likely to benefit from uridine therapy.
Genet Med
; 22(10): 1598-1605, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461667
10.
CAD, A Multienzymatic Protein at the Head of de Novo Pyrimidine Biosynthesis.
Subcell Biochem
; 93: 505-538, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31939163
11.
Characterization of the catalytic flexible loop in the dihydroorotase domain of the human multi-enzymatic protein CAD.
J Biol Chem
; 293(49): 18903-18913, 2018 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30315107
12.
Gain-of-function mutations in DNMT3A in patients with paraganglioma.
Genet Med
; 20(12): 1644-1651, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29740169
13.
Initial stages of V(D)J recombination: the organization of RAG1/2 and RSS DNA in the postcleavage complex.
Mol Cell
; 35(2): 217-27, 2009 Jul 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19647518
14.
Structure and mechanism of human DNA polymerase eta.
Nature
; 465(7301): 1044-8, 2010 Jun 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20577208
15.
MuB is an AAA+ ATPase that forms helical filaments to control target selection for DNA transposition.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(27): E2441-50, 2013 Jul 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23776210
16.
The N-terminal domain of MuB protein has striking structural similarity to DNA-binding domains and mediates MuB filament-filament interactions.
J Struct Biol
; 191(2): 100-11, 2015 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26169224
17.
Expression, purification, crystallization and preliminary X-ray diffraction analysis of the aspartate transcarbamoylase domain of human CAD.
Acta Crystallogr Sect F Struct Biol Cryst Commun
; 69(Pt 12): 1425-30, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24316846
18.
RAG2 PHD finger couples histone H3 lysine 4 trimethylation with V(D)J recombination.
Nature
; 450(7172): 1106-10, 2007 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18033247
19.
Expression, purification, crystallization and preliminary X-ray diffraction analysis of the dihydroorotase domain of human CAD.
Acta Crystallogr Sect F Struct Biol Cryst Commun
; 68(Pt 11): 1341-5, 2012 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23143245
20.
Phosphorylation of T897 in the dimerization domain of Gemin5 modulates protein interactions and translation regulation.
Comput Struct Biotechnol J
; 20: 6182-6191, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36420152