Detalles de la búsqueda
1.
Putative protective genomic variation in the Lithuanian population.
Genet Mol Biol
; 47(2): e20230030, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38626572
2.
Molecular and Functional Characterisation of a Novel Intragenic 12q24.21 Deletion Resulting in MED13L Haploinsufficiency Syndrome.
Medicina (Kaunas)
; 59(7)2023 Jun 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37512036
3.
Donor Splice Site Variant in SLC9A6 Causes Christianson Syndrome in a Lithuanian Family: A Case Report.
Medicina (Kaunas)
; 58(3)2022 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35334527
4.
PIGN-Related Disease in Two Lithuanian Families: A Report of Two Novel Pathogenic Variants, Molecular and Clinical Characterisation.
Medicina (Kaunas)
; 58(11)2022 Oct 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36363484
5.
Compound heterozygous c.598_612del and c.1746-20C > G CAPN3 genotype cause autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy-1: a case report.
BMC Musculoskelet Disord
; 22(1): 1020, 2021 Dec 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34863162
6.
Pathogenic homozygous variant in POMK gene is the cause of prenatally detected severe ventriculomegaly in two Lithuanian families.
Am J Med Genet A
; 182(3): 536-542, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31833209
7.
A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 127, 2019 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31315586
8.
Analysis of pathogenic variants from the ClinVar database in healthy people using next-generation sequencing.
Genet Res (Camb)
; 99: e6, 2017 08 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28851476
9.
The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population.
BMC Genet
; 17: 45, 2016 Feb 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26896187
10.
Implementing Core Genes and an Omnigenic Model for Behaviour Traits Prediction in Genomics.
Genes (Basel)
; 14(8)2023 08 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37628681
11.
CyberGenomics: Application of Behavioral Genetics in Cybersecurity.
Behav Sci (Basel)
; 11(11)2021 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34821613
12.
A de novo 13q31.3 microduplication encompassing the miR-17 ~ 92 cluster results in features mirroring those associated with Feingold syndrome 2.
Gene
; 753: 144816, 2020 Aug 30.
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| MEDLINE | ID: mdl-32473250
13.
Novel GLI3 variant causes Greig cephalopolysyndactyly syndrome in three generations of a Lithuanian family.
Mol Genet Genomic Med
; 7(9): e878, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31325247
14.
Novel human genome variants associated with alcohol use disorders identified in a Lithuanian cohort.
Acta Med Litu
; 25(1): 7-13, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29928152
15.
Identification of genetic causes of congenital neurodevelopmental disorders using genome wide molecular technologies.
Acta Med Litu
; 23(2): 73-85, 2016.
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| MEDLINE | ID: mdl-28356794
16.
Challenges in exome analysis by LifeScope and its alternative computational pipelines.
BMC Res Notes
; 8: 421, 2015 Sep 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-26346699
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