Detalles de la búsqueda
1.
The International Fragile X Premutation Registry: building a resource for research and clinical trial readiness.
J Med Genet
; 59(12): 1165-1170, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35701103
2.
Preferences for Accessing Electronic Health Records for Research Purposes: Views of Parents Who Have a Child With a Known or Suspected Genetic Condition.
Value Health
; 23(12): 1639-1652, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33248520
3.
Ethical, Legal, and Social Issues Related to the Inclusion of Individuals With Intellectual Disabilities in Electronic Health Record Research: Scoping Review.
J Med Internet Res
; 22(5): e16734, 2020 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32436848
4.
Early Check: translational science at the intersection of public health and newborn screening.
BMC Pediatr
; 19(1): 238, 2019 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31315600
5.
Clinical models of telehealth in genetics: A regional telegenetics landscape.
J Genet Couns
; 28(3): 673-691, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30825358
6.
Family Communication and Cascade Testing for Fragile X Syndrome.
J Genet Couns
; 25(5): 1075-84, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26961978
7.
Anxiety, attention problems, hyperactivity, and the Aberrant Behavior Checklist in fragile X syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 141-55, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24352914
8.
Uncertainties experienced by parents of children diagnosed with severe combined immunodeficiency through newborn screening.
Eur J Hum Genet
; 32(4): 392-398, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36973394
9.
Psychometric Assessment of the Rett Syndrome Caregiver Assessment of Symptom Severity (RCASS).
J Autism Dev Disord
; 2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438817
10.
Research Gaps in Fragile X Syndrome: An Updated Literature Review to Inform Clinical and Public Health Practice.
J Dev Behav Pediatr
; 44(1): e56-e65, 2023 01 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-36219479
11.
Insight and Recommendations for Fragile X-Premutation-Associated Conditions from the Fifth International Conference on FMR1 Premutation.
Cells
; 12(18)2023 09 21.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37759552
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Caregiver opinions about fragile X population screening.
Genet Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22237440
13.
Severe Combined Immunodeficiency: Knowledge and Information Needs Among Healthcare Providers.
Front Pediatr
; 10: 804709, 2022.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35265562
14.
Latent Class Analysis Identifies Distinctive Behavioral Subtypes in Children with Fragile X Syndrome.
J Autism Dev Disord
; 2022 Nov 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36441429
15.
Parental coping with uncertainties along the severe combined immunodeficiency journey.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 390, 2022 10 27.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36303152
16.
Barriers and Facilitators to Genetic Service Delivery Models: Scoping Review.
Interact J Med Res
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| MEDLINE | ID: mdl-33629958
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Expert Evaluation of Strategies to Modernize Newborn Screening in the United States.
JAMA Netw Open
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34964853
18.
Emergence of Developmental Delay in Infants and Toddlers With an FMR1 Mutation.
Pediatrics
; 147(5)2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33911031
19.
Outreach to new mothers through direct mail and email: recruitment in the Early Check research study.
Clin Transl Sci
; 14(3): 880-889, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33382929
20.
A Voluntary Statewide Newborn Screening Pilot for Spinal Muscular Atrophy: Results from Early Check.
Int J Neonatal Screen
; 7(1)2021 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33801060