Detalles de la búsqueda
1.
Joint ABS-UKCGG-CanGene-CanVar consensus regarding the use of CanRisk in clinical practice.
Br J Cancer
; 130(12): 2027-2036, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38834743
2.
Heterozygous lamin B1 and lamin B2 variants cause primary microcephaly and define a novel laminopathy.
Genet Med
; 23(2): 408-414, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33033404
3.
Infantile Onset of Spinocerebellar Ataxia Type 5 (SCA-5) in a 6 Month Old with Ataxic Cerebral Palsy.
Cerebellum
; 19(1): 161-163, 2020 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-31721007
4.
Null variants and deletions in BRWD3 cause an X-linked syndrome of mild-moderate intellectual disability, macrocephaly, and obesity: A series of 17 patients.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 638-643, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31714006
5.
Unilateral leg swelling in an infant.
Arch Dis Child Educ Pract Ed
; 105(2): 94-96, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30297371
6.
Globodontia in the Otodental Syndrome: A Rare Defect of Tooth Morphology Occurring with Hearing Loss in an Eight-Year-Old.
Dent Update
; 42(10): 927-30, 932, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26855998
7.
Assessing the association between genetic and phenotypic features of dilated cardiomyopathy and outcome in patients with coronary artery disease.
Eur J Heart Fail
; 26(1): 46-55, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37702310
8.
A silent nucleotide substitution in the ATP7A gene in a child with Menkes disease.
Mol Genet Metab
; 110(4): 490-2, 2013 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24100245
9.
A Formative Study of the Implementation of Whole Genome Sequencing in Northern Ireland.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 06 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35885887
10.
MYORG-related disease is associated with central pontine calcifications and atypical parkinsonism.
Neurol Genet
; 6(2): e399, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32211515
11.
Histiocytoid cardiomyopathy and microphthalmia with linear skin defects syndrome: phenotypes linked by truncating variants in NDUFB11.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(1): a001271, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-28050600
12.
Genetic biomarkers in aortopathy.
Biomark Med
; 7(4): 547-63, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23905890
13.
Delineation of a recognisable phenotype of interstitial deletion 3 (q22.3q25.1) in a case with previously unreported truncus arteriosus.
Eur J Med Genet
; 53(3): 162-7, 2010.
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| MEDLINE | ID: mdl-20215058
14.
Subcortical white matter abnormalities because of previously undescribed de-novo 14q12-q13.1 triplication.
Clin Dysmorphol
; 22(2): 71-72, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23448906
15.
Streamlining the use of IHC in identifying germline mismatch repair mutations in Lynch syndrome.
Ulster Med J
; 81(2): 98-9, 2012 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-23526856
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