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Biallelic variants in TSPOAP1, encoding the active-zone protein RIMBP1, cause autosomal recessive dystonia.
J Clin Invest
; 131(7)2021 04 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33539324
2.
Magnetic resonance imaging in children with bilateral spastic forms of cerebral palsy.
Pediatr Neurol
; 38(5): 321-8, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18410847
3.
Effectiveness of whole exome sequencing in unsolved patients with a clinical suspicion of a mitochondrial disorder in Estonia.
Mol Genet Metab Rep
; 15: 80-89, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30009132
4.
Incidence of Childhood Epilepsy in Estonia.
J Child Neurol
; 33(9): 587-592, 2018 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29862897
5.
A female with Angelman syndrome and unusual limb deformities.
Pediatr Neurol
; 33(1): 66-9, 2005 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15876517
6.
Monosomy 1p36 - a multifaceted and still enigmatic syndrome: four clinically diverse cases with shared white matter abnormalities.
Eur J Paediatr Neurol
; 18(3): 338-46, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24529875
7.
Newly-diagnosed pediatric epilepsy is associated with elevated autoantibodies to glutamic acid decarboxylase but not cardiolipin.
Epilepsy Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23538270
8.
The live-birth prevalence of mucopolysaccharidoses in Estonia.
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; 16(8): 846-9, 2012 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22480138
9.
A novel c.2T > C mutation of the KDM5C/JARID1C gene in one large family with X-linked intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 55(3): 178-84, 2012 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22326837
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