Detalles de la búsqueda
1.
Expansion of the complex genotypic and phenotypic spectrum of FGFR2-associated neurocutaneous syndromes.
Hum Genet
; 143(2): 159-168, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38265560
2.
Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.
Am J Hum Genet
; 105(4): 836-843, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564437
3.
Characterization of a splice-site mutation in the tumor suppressor gene FLCN associated with renal cancer.
BMC Med Genet
; 18(1): 53, 2017 05 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28499369
4.
A case report on the exceptional coincidence of two inherited renal disorders: ADPKD and Alport syndromeâ©.
Clin Nephrol
; 88(1): 45-51, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502323
5.
CNNM2 mutations cause impaired brain development and seizures in patients with hypomagnesemia.
PLoS Genet
; 10(4): e1004267, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24699222
6.
TAPT1-at the crossroads of extracellular matrix and signaling in Osteogenesis imperfecta.
EMBO Mol Med
; 15(7): e17528, 2023 07 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292039
7.
Normal intelligence and premature ovarian failure in an adult female with a 7.6 Mb de novo terminal deletion of chromosome 9p.
Eur J Med Genet
; 56(8): 458-62, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23811035
8.
Activating somatic FGFR2 mutations in breast cancer.
PLoS One
; 8(3): e60264, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23527311
9.
Novel findings in patients with primary hyperoxaluria type III and implications for advanced molecular testing strategies.
Eur J Hum Genet
; 21(2): 162-72, 2013 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22781098
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